Methemoglobinemia Keturunan Tipe III

Methemoglobinemia herediter tipe III (juga dikenal sebagai methemoglobinemia Eder) adalah kelainan resesif autosomal langka yang ditandai dengan peningkatan kadar methemoglobin dalam darah.

Methemoglobin merupakan salah satu bentuk hemoglobin yang zat besinya berada dalam keadaan teroksidasi (Fe3+), sehingga tidak mampu membawa oksigen. Normalnya, kandungan methemoglobin kurang dari 1% dari total hemoglobin.

Penyebab methemoglobinemia tipe III adalah mutasi pada gen yang mengkode sitokrom b5 reduktase, suatu enzim yang mereduksi methemoglobin menjadi hemoglobin. Defisiensi enzim ini menyebabkan penumpukan methemoglobin dalam sel darah merah.

Gejala utama: sianosis (kebiruan pada kulit dan selaput lendir), sakit kepala, lemas, sesak napas, takikardia. Penyakit ini biasanya bermanifestasi pada masa kanak-kanak.

Diagnosis didasarkan pada deteksi peningkatan kadar methemoglobin. Perawatan termasuk mengonsumsi obat penawar yang mengurangi methemoglobin menjadi hemoglobin, serta menghindari zat yang menyebabkan oksidasi hemoglobin. Prognosis dengan pengobatan tepat waktu adalah baik.

Methemoglobin adalah suatu bentuk hemoglobin di mana zat besi terikat pada salah satu dari dua molekul oksigen, sehingga sangat tidak stabil dan mudah rentan terhadap oksidasi. Akibatnya, enzim methemoglobin mengkatalisis reaksi yang mengarah pada pembentukan ion hidrogen (proton) dalam jumlah berlebih. Artinya seseorang memiliki kadar methemoglobin yang tinggi dalam darahnya, yang bersifat racun bagi tubuh.

Methemoglobinumie adalah sekelompok varian herediter yang berbeda dalam pembentukan hemoglobin. Anemia hipokromik. Suatu kelompok yang ditandai dengan terbentuknya sel darah merah di sumsum tulang yang tidak mengandung hemoglobin. Penyakit Gunther (sindrom Gunther) Sindrom Escherich. Syn: defisiensi glukosa-6-fosfatase, defisiensi glutathione peroksidase Pengobatan: berdasarkan prinsip terapi penggantian. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. Penyakit terkait X. Milik kelompok enzimopati sitolitik. Kurangnya zat utama yang terlibat dalam glikolisis. Ketika glukosa diserap dengan perkembangan hipoksia asam karena kekurangan substrat glikolitik, kofaktor piridoksal fosfat bereaksi dalam metabolisme tirosinase. Sel-sel kulit mengalami beban berat pada oksidase (ada teori tentang penyebab faktor keturunan dari cacat pada enzim yang dimetabolisme oleh alkohol, arsenik, tartrazin dan furanil). Kulit menjadi sangat sensitif terhadap cahaya - memicu eritema, nyeri dengan berbagai tingkat keparahan terjadi, terutama terlokalisasi di daerah pinggang, disertai dengan rasa panas. Diagnosa E2. Methemogynammia tipe I. Penyakit ini berkembang dengan kekurangan heme koenzim b-globulin. Prognosisnya tidak memuaskan. Anak-anak meninggal sebelum mencapai usia satu tahun. Ada perjalanan penyakit yang parah dan perkembangan hipoksia yang tajam. Mereka jelas tertinggal dalam pembangunan. Diagnosis dibuat