Μεθαιμοσφαιριναιμία Κληρονομικός Τύπος III

Η κληρονομική μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου III (γνωστή και ως μεθαιμοσφαιριναιμία του Eder) είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Η μεθαιμοσφαιρίνη είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης στην οποία ο σίδηρος βρίσκεται σε οξειδωμένη κατάσταση (Fe3+), καθιστώντας τον ανίκανο να μεταφέρει οξυγόνο. Κανονικά, η περιεκτικότητα σε μεθαιμοσφαιρίνη είναι μικρότερη από το 1% της συνολικής αιμοσφαιρίνης.

Η αιτία της μεθαιμοσφαιριναιμίας τύπου III είναι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο που κωδικοποιεί την αναγωγάση του κυτοχρώματος b5, ένα ένζυμο που μειώνει τη μεθαιμοσφαιρίνη σε αιμοσφαιρίνη. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί στη συσσώρευση μεθαιμοσφαιρίνης στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Κύρια συμπτώματα: κυάνωση (μπλε του δέρματος και των βλεννογόνων), πονοκέφαλος, αδυναμία, δύσπνοια, ταχυκαρδία. Η ασθένεια εκδηλώνεται συνήθως στην παιδική ηλικία.

Η διάγνωση βασίζεται στην ανίχνευση αυξημένων επιπέδων μεθαιμοσφαιρίνης. Η θεραπεία περιλαμβάνει τη λήψη αντιδότων που μειώνουν τη μεθαιμοσφαιρίνη σε αιμοσφαιρίνη, καθώς και την αποφυγή ουσιών που προκαλούν οξείδωση της αιμοσφαιρίνης. Η πρόγνωση με έγκαιρη θεραπεία είναι ευνοϊκή.

Η μεθαιμοσφαιρίνη είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης στην οποία ο σίδηρος συνδέεται με ένα από τα δύο μόρια οξυγόνου, καθιστώντας τον εξαιρετικά ασταθή και εύκολα ευαίσθητο στην οξείδωση. Ως αποτέλεσμα, το ένζυμο μεθαιμοσφαιρίνη καταλύει μια αντίδραση που οδηγεί στο σχηματισμό περίσσειας ποσότητας ιόντων υδρογόνου (πρωτόνιο). Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο έχει υψηλό επίπεδο μεθαιμοσφαιρίνης στο αίμα, το οποίο είναι τοξικό για το σώμα.

Το Methemoglobinumie είναι μια ομάδα διαφορετικών κληρονομικών παραλλαγών στο σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης. Υποχρωμική αναιμία. Μια ομάδα που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό ερυθρών αιμοσφαιρίων στο μυελό των οστών που δεν περιέχουν αιμοσφαιρίνη. Νόσος Gunther (σύνδρομο Gunther) Σύνδρομο Escherich. Syn: ανεπάρκεια γλυκόζης-6-φωσφατάσης, ανεπάρκεια υπεροξειδάσης γλουταθειόνης Θεραπεία: βασίζεται στην αρχή της θεραπείας υποκατάστασης. Ε1. 0. Xeroderma pigmentosum. Νόσος που συνδέεται με το Χ. Ανήκει στην ομάδα των κυτταρολυτικών ενζυμοπαθειών. Έλλειψη της κύριας ουσίας που εμπλέκεται στη γλυκόλυση. Καθώς η γλυκόζη απορροφάται με την ανάπτυξη όξινης υποξίας λόγω ανεπάρκειας του γλυκολυτικού υποστρώματος, ο συμπαράγοντας πυριδοξάλη φωσφορική αντιδρά στο μεταβολισμό της τυροσινάσης. Τα κύτταρα του δέρματος υφίστανται βαριά φορτία στην οξειδάση (υπάρχει μια θεωρία για την αιτία της κληρονομικότητας ενός ελαττώματος στο ένζυμο που μεταβολίζεται από αλκοόλ, αρσενικό, ταρτραζίνη και φουρανύλιο). Το δέρμα αποκτά αυξημένη ευαισθησία στο φως - προκαλεί ερύθημα, εμφανίζεται πόνος διαφόρων βαθμών σοβαρότητας, κυρίως εντοπισμένος στην οσφυϊκή περιοχή, συνοδευόμενος από αίσθημα θερμότητας. Διάγνωση Ε2. Μεθεμογυναμμία τύπου Ι. Η νόσος αναπτύσσεται με ανεπάρκεια του συνενζύμου αίμης β-σφαιρίνης. Η πρόγνωση δεν είναι ικανοποιητική. Τα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν στην ηλικία του ενός έτους. Παρατηρείται μια σοβαρή πορεία της νόσου και μια απότομη ανάπτυξη υποξίας. Έχουν μείνει αισθητά πίσω στην ανάπτυξη. Η διάγνωση γίνεται