İrsi tip III methemoqlobinemiya

III tip irsi methemoqlobinemiya (həmçinin Eder methemoqlobinemiyası kimi tanınır) qanda methemoqlobinin səviyyəsinin yüksəlməsi ilə xarakterizə olunan nadir autosomal resessiv xəstəlikdir.

Methemoglobin, dəmirin oksidləşmiş vəziyyətdə (Fe3+) olduğu, oksigeni daşıya bilməyən bir hemoglobinin formasıdır. Normalda methemoqlobinin miqdarı ümumi hemoglobinin 1%-dən azdır.

III tip methemoqlobinemiyanın səbəbi, methemoqlobini hemoglobinə endirən ferment olan sitokrom b5 reduktazını kodlayan gendəki mutasiyalardır. Bu fermentin çatışmazlığı qırmızı qan hüceyrələrində methemoqlobinin toplanmasına səbəb olur.

Əsas simptomlar: siyanoz (dəri və selikli qişaların maviliyi), baş ağrısı, zəiflik, nəfəs darlığı, taxikardiya. Xəstəlik adətən uşaqlıqda özünü göstərir.

Diaqnoz methemoqlobinin yüksək səviyyələrinin aşkarlanmasına əsaslanır. Müalicə methemoqlobini hemoglobinə endirən antidotların qəbulunu, həmçinin hemoglobinin oksidləşməsinə səbəb olan maddələrin qarşısını almaqdan ibarətdir. Vaxtında müalicə ilə proqnoz əlverişlidir.

Methemoglobin, dəmirin iki oksigen molekulundan birinə bağlandığı, onu olduqca qeyri-sabit və asanlıqla oksidləşməyə həssas edən bir hemoglobinin formasıdır. Nəticədə, methemoglobin fermenti həddindən artıq miqdarda hidrogen ionunun (proton) meydana gəlməsinə səbəb olan reaksiyanı katalizləşdirir. Bu o deməkdir ki, insanın qanında orqanizm üçün zəhərli olan methemoqlobin yüksəkdir.

Methemoglobinumie, hemoglobinin formalaşmasında müxtəlif irsi variantlar qrupudur. Hipoxrom anemiya. Sümük iliyində hemoglobin olmayan qırmızı qan hüceyrələrinin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunan bir qrup. Günter xəstəliyi (Gunther sindromu) Escherich sindromu. Sin: qlükoza-6-fosfataza çatışmazlığı, qlutatyon peroksidaza çatışmazlığı Müalicə: əvəzedici terapiya prinsipinə əsaslanır. E1. 0. Xeroderma piqmentozum. X ilə əlaqəli xəstəlik. Sitolitik enzimopatiyalar qrupuna aiddir. Glikolizdə iştirak edən əsas maddənin olmaması. Qlükoza qlikolitik substratın çatışmazlığı səbəbindən turşu hipoksiyasının inkişafı ilə udulduğundan, kofaktor piridoksal fosfat tirozinazın metabolizmində reaksiya verir. Dəri hüceyrələri oksidaz üzərində ağır yüklər yaşayır (alkoqol, arsen, tartrazin və furanil ilə metabolizə olunan fermentdə bir qüsurun irsiyyət səbəbi haqqında bir nəzəriyyə var). Dəri işığa artan həssaslıq əldə edir - eritema təhrik edir, müxtəlif dərəcədə şiddətli ağrı meydana gəlir, əsasən bel bölgəsində lokallaşdırılır, istilik hissi ilə müşayiət olunur. Diaqnoz E2. I tip methemoginamiya. Xəstəlik hem koenzim b-qlobulinin çatışmazlığı ilə inkişaf edir. Proqnoz qeyri-qənaətbəxşdir. Uşaqlar bir yaşa çatmadan ölürlər. Xəstəliyin ağır gedişi və hipoksiyanın kəskin inkişafı müşahidə olunur. Onlar inkişafda nəzərəçarpacaq dərəcədə geri qalırlar. Diaqnoz qoyulur