Метгемоглобинемия Наследственная Iii Типа

Метгемоглобинемия наследственная III типа (также известная как метгемоглобинемия Эдера) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся повышенным содержанием метгемоглобина в крови.

Метгемоглобин представляет собой форму гемоглобина, в котором железо находится в окисленном состоянии (Fe3+), что делает его неспособным переносить кислород. В норме содержание метгемоглобина составляет менее 1% от общего гемоглобина.

Причина метгемоглобинемии III типа - мутации в гене, кодирующем цитохром-b5 редуктазу, фермент, восстанавливающий метгемоглобин в гемоглобин. Дефицит этого фермента приводит к накоплению метгемоглобина в эритроцитах.

Основные симптомы: цианоз (синюшность кожи и слизистых), головная боль, слабость, одышка, тахикардия. Заболевание обычно манифестирует в детском возрасте.

Диагностика основана на выявлении повышенного уровня метгемоглобина. Лечение включает прием антидотов, восстанавливающих метгемоглобин в гемоглобин, а также избегание веществ, вызывающих окисление гемоглобина. Прогноз при своевременной терапии благоприятный.

Метгемоглобин — это форма гемоглобина, в которой железо связано с одной из двух молекул кислорода, что делает ее очень неустойчивой и легко доступной для окисления. В результате этого метгемоглобиновый фермент катализирует реакцию, приводящую к образованию избыточного количества иона водорода (протона). Это значит, что в крови у человека наблюдается высокий уровень метгемоглобина, который токсичен для организма.

Метгемоглобинумие – группа различных наследственных вариантов образования гемоглобина. Гипохромные анемии. Группа, характеризующаяся образованием в костном мозге эритроцитов, не содержащих гемоглобин. Болезнь Гюнтера (Синдром Гюнтер) синдром Эшериха. Син.: дефицит глюкозо-6-фосфатазы, дефицит глутатионпероксидазы Лечение: основано на принципе заместительной терапии. E1. 0. Пигментная ксеродерма. Х-сцепленное заболевание. Относится к группе цитолитических энзимопатий. Нехватка основного вещества, участвующего в гликолизе. По мере усвоения глюкозы с развитием кислотной гипоксии из за дефицита субстрата гликолиза, кофактор пиридоксальфосфат вступает в реакцию в метаболизме тирозиназы. Клетки кожных покровов испытывают большие нагрузки на оксидазу (существуют теория о причине наследственности дефекта фермента метаболизируемого алкоголем, мышьяком, тартразином и фуранилом). Кожа приобретает повышенную чувствительность к свету - провоцирует эритема, возникают боли разной степени тяжести, преимущественно локализованные в поясничном отделе, сопровождающиеся чувством жара. Диагноз Е2. Метгемогинаммия I типа. Заболевание развивается при дефиците гемового кофермента b-глобулина. Прогноз неудовлетворительный. Дети умирают, не доживая до одного года жизни. Наблюдается тяжелое протекание болезни, резкое развитие гипоксии. Заметно отстают в развитии. Диагноз ставят