Methemoglobinémia örökletes III. típusú

A III-as típusú örökletes methemoglobinémia (más néven Eder-féle methemoglobinémia) egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a vér methemoglobinszintjének emelkedése jellemez.

A methemoglobin a hemoglobin egyik formája, amelyben a vas oxidált állapotban van (Fe3+), így nem képes oxigént szállítani. Normális esetben a methemoglobintartalom kevesebb, mint a teljes hemoglobin 1%-a.

A III-as típusú methemoglobinémia oka a citokróm b5 reduktázt kódoló gén mutációja, amely enzim a methemoglobint hemoglobinná redukálja. Ennek az enzimnek a hiánya a methemoglobin felhalmozódásához vezet a vörösvértestekben.

Főbb tünetek: cianózis (a bőr és a nyálkahártyák elkékülése), fejfájás, gyengeség, légszomj, tachycardia. A betegség általában gyermekkorban nyilvánul meg.

A diagnózis a methemoglobin emelkedett szintjének kimutatásán alapul. A kezelés magában foglalja a methemoglobint hemoglobinná redukáló antidotumok szedését, valamint a hemoglobin oxidációját okozó anyagok elkerülését. Az időben történő terápia prognózisa kedvező.

A methemoglobin a hemoglobin egyik formája, amelyben a vas két oxigénmolekula egyikéhez kötődik, így nagyon instabil és könnyen oxidálódik. Ennek eredményeként a methemoglobin enzim katalizál egy reakciót, amely túlzott mennyiségű hidrogénion (proton) képződéséhez vezet. Ez azt jelenti, hogy egy személy vérében magas a methemoglobin szintje, ami mérgező a szervezetre.

A methemoglobinumie a hemoglobin képződésének különböző örökletes változatainak csoportja. Hipokróm vérszegénység. Egy csoport, amelyet a vörösvértestek képződése jellemez a csontvelőben, amelyek nem tartalmaznak hemoglobint. Gunther-kór (Gunther-szindróma) Escherich-szindróma. Syn: glükóz-6-foszfatáz hiány, glutation peroxidáz hiány Kezelés: a helyettesítő terápia elve alapján. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-hez kötött betegség. A citolitikus enzimpátiák csoportjába tartozik. A glikolízisben részt vevő fő anyag hiánya. Mivel a glükóz a glikolitikus szubsztrát hiánya miatti savas hipoxia kialakulásával felszívódik, a piridoxál-foszfát kofaktor reagál a tirozináz metabolizmusában. A bőrsejtek nagy terhelésnek vannak kitéve az oxidázon (van egy elmélet az alkohol, arzén, tartrazin és furanil által metabolizált enzim hibájának öröklődésének okáról). A bőr megnövekszik a fényérzékenységre - bőrpír provokál, különböző fokú fájdalom jelentkezik, főleg az ágyéki régióban, hőérzettel kísérve. Diagnózis E2. I-es típusú methemogynammia. A betegség a hem koenzim b-globulin hiányával alakul ki. A prognózis nem kielégítő. A gyerekek egy éves koruk előtt meghalnak. A betegség súlyos lefolyása és a hipoxia éles kialakulása figyelhető meg. Érezhetően le vannak maradva a fejlődésben. A diagnózis felállításra kerül