Perinnöllinen tyypin III methemoglobinemia

Perinnöllinen tyypin III methemoglobinemia (tunnetaan myös nimellä Ederin methemoglobinemia) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista kohonneet methemoglobiinitasot veressä.

Methemoglobiini on hemoglobiinin muoto, jossa rauta on hapettuneessa tilassa (Fe3+), jolloin se ei pysty kuljettamaan happea. Normaalisti methemoglobiinipitoisuus on alle 1 % hemoglobiinin kokonaismäärästä.

Tyypin III methemoglobinemian syy on mutaatiot geenissä, joka koodaa sytokromi b5-reduktaasia, entsyymiä, joka pelkistää methemoglobiinin hemoglobiiniksi. Tämän entsyymin puute johtaa methemoglobiinin kertymiseen punasoluihin.

Tärkeimmät oireet: syanoosi (ihon ja limakalvojen sinertyminen), päänsärky, heikkous, hengenahdistus, takykardia. Sairaus ilmenee yleensä lapsuudessa.

Diagnoosi perustuu kohonneiden methemoglobiinipitoisuuksien havaitsemiseen. Hoitoon kuuluu vastalääkkeiden ottaminen, jotka vähentävät methemoglobiinia hemoglobiiniksi, sekä hemoglobiinin hapettumista aiheuttavien aineiden välttäminen. Ennuste oikea-aikaisella hoidolla on suotuisa.

Methemoglobiini on hemoglobiinin muoto, jossa rauta on sitoutunut yhteen kahdesta happimolekyylistä, mikä tekee siitä erittäin epästabiilin ja helposti herkän hapettumiselle. Tämän seurauksena methemoglobiinientsyymi katalysoi reaktiota, joka johtaa ylimääräisen vetyionin (protonin) muodostumiseen. Tämä tarkoittaa, että henkilön veressä on korkea methemoglobiinitaso, joka on elimistölle myrkyllistä.

Methemoglobinumie on ryhmä erilaisia ​​​​perinnöllisiä muunnelmia hemoglobiinin muodostuksessa. Hypokrominen anemia. Ryhmä, jolle on ominaista punasolujen muodostuminen luuytimessä, jotka eivät sisällä hemoglobiinia. Guntherin tauti (Guntherin oireyhtymä) Escherichin oireyhtymä. Syn: glukoosi-6-fosfataasin puutos, glutationiperoksidaasin puutos Hoito: perustuu korvaushoidon periaatteeseen. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X:ään liittyvä sairaus. Kuuluu sytolyyttisten entsymopatioiden ryhmään. Glykolyysissä mukana olevan pääaineen puute. Koska glukoosi imeytyy happaman hypoksian kehittyessä glykolyyttisen substraatin puutteen vuoksi, kofaktori pyridoksaalifosfaatti reagoi tyrosinaasin metaboliassa. Ihosolut kokevat raskaan oksidaasikuormituksen (alkoholin, arseenin, tartratsiinin ja furanyylin metaboloiman entsyymin vian perinnöllisyyden syistä on olemassa teoria). Iho lisää herkkyyttä valolle - eryteema provosoi, esiintyy vaihtelevan vaikeusasteen kipua, joka sijaitsee pääasiassa lannerangan alueella, johon liittyy lämmön tunne. Diagnoosi E2. Methemogynammia tyyppi I. Sairaus kehittyy hemin koentsyymin b-globuliinin puutteen seurauksena. Ennuste on epätyydyttävä. Lapset kuolevat ennen kuin ovat täyttäneet vuoden. Taudin vakava kulku ja hypoksian voimakas kehitys havaitaan. He ovat selvästi jäljessä kehityksessä. Diagnoosi tehdään