Метхемоглобинемия Наследствен тип III

Наследствената метхемоглобинемия тип III (известна също като метхемоглобинемия на Eder) е рядко автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с повишени нива на метхемоглобин в кръвта.

Метхемоглобинът е форма на хемоглобин, в която желязото е в окислено състояние (Fe3+), което го прави неспособен да пренася кислород. Обикновено съдържанието на метхемоглобин е по-малко от 1% от общия хемоглобин.

Причината за метхемоглобинемия тип III са мутации в гена, кодиращ цитохром b5 редуктазата, ензим, който редуцира метхемоглобина до хемоглобин. Дефицитът на този ензим води до натрупване на метхемоглобин в червените кръвни клетки.

Основни симптоми: цианоза (посиняване на кожата и лигавиците), главоболие, слабост, задух, тахикардия. Болестта обикновено се проявява в детството.

Диагнозата се основава на откриване на повишени нива на метхемоглобин. Лечението включва прием на антидоти, които редуцират метхемоглобина до хемоглобин, както и избягване на вещества, които причиняват окисление на хемоглобина. Прогнозата с навременна терапия е благоприятна.

Метхемоглобинът е форма на хемоглобин, в която желязото е свързано с една от двете кислородни молекули, което го прави силно нестабилен и лесно податлив на окисление. В резултат на това ензимът метхемоглобин катализира реакция, водеща до образуването на излишно количество водороден йон (протон). Това означава, че човек има високо ниво на метхемоглобин в кръвта, което е токсично за тялото.

Метхемоглобинумията е група от различни наследствени варианти на образуване на хемоглобин. Хипохромна анемия. Група, характеризираща се с образуването на червени кръвни клетки в костния мозък, които не съдържат хемоглобин. Болест на Гюнтер (синдром на Гюнтер) Синдром на Ешерих. Syn: дефицит на глюкозо-6-фосфатаза, дефицит на глутатион пероксидаза. Лечение: на принципа на заместителната терапия. E1. 0. Пигментна ксеродерма. Х-свързана болест. Принадлежи към групата на цитолитичните ензимопатии. Липса на основното вещество, участващо в гликолизата. Тъй като глюкозата се абсорбира с развитието на киселинна хипоксия поради дефицит на гликолитичен субстрат, кофакторът пиридоксал фосфат реагира в метаболизма на тирозиназата. Кожните клетки изпитват голямо натоварване от оксидаза (има теория за причината за наследствеността на дефект в ензима, метаболизиран от алкохол, арсен, тартразин и фуранил). Кожата придобива повишена чувствителност към светлина - провокира еритема, появява се болка с различна степен на тежест, локализирана главно в лумбалната област, придружена от усещане за топлина. Диагноза E2. Метхемогинамия тип I. Заболяването се развива при дефицит на хем коензима b-глобулин. Прогнозата е незадоволителна. Децата умират преди да навършат една година. Наблюдава се тежък ход на заболяването и рязко развитие на хипоксия. Те значително изостават в развитието си. Диагнозата е поставена