Méthémoglobinémie héréditaire de type III

La méthémoglobinémie héréditaire de type III (également connue sous le nom de méthémoglobinémie d'Eder) est une maladie autosomique récessive rare caractérisée par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang.

La méthémoglobine est une forme d'hémoglobine dans laquelle le fer est dans un état oxydé (Fe3+), le rendant incapable de transporter l'oxygène. Normalement, la teneur en méthémoglobine est inférieure à 1 % de l'hémoglobine totale.

La cause de la méthémoglobinémie de type III est due à des mutations du gène codant pour la cytochrome b5 réductase, une enzyme qui réduit la méthémoglobine en hémoglobine. Le déficit de cette enzyme entraîne une accumulation de méthémoglobine dans les globules rouges.

Principaux symptômes : cyanose (bleuissement de la peau et des muqueuses), maux de tête, faiblesse, essoufflement, tachycardie. La maladie se manifeste généralement pendant l'enfance.

Le diagnostic repose sur la détection de taux élevés de méthémoglobine. Le traitement comprend la prise d'antidotes qui réduisent la méthémoglobine en hémoglobine, ainsi que l'évitement des substances qui provoquent l'oxydation de l'hémoglobine. Le pronostic avec un traitement rapide est favorable.

La méthémoglobine est une forme d'hémoglobine dans laquelle le fer est lié à l'une des deux molécules d'oxygène, ce qui la rend très instable et facilement sensible à l'oxydation. En conséquence, l’enzyme méthémoglobine catalyse une réaction conduisant à la formation d’une quantité excessive d’ions hydrogène (proton). Cela signifie qu'une personne a un taux élevé de méthémoglobine dans le sang, ce qui est toxique pour l'organisme.

La méthémoglobine est un groupe de différentes variantes héréditaires dans la formation de l'hémoglobine. Anémie hypochrome. Groupe caractérisé par la formation de globules rouges dans la moelle osseuse qui ne contiennent pas d'hémoglobine. Maladie de Gunther (syndrome de Gunther) Syndrome d'Escherich. Syn : déficit en glucose-6-phosphatase, déficit en glutathion peroxydase Traitement : basé sur le principe de la thérapie substitutive. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. Maladie liée à l'X. Appartient au groupe des enzymopathies cytolytiques. Absence de la substance principale impliquée dans la glycolyse. À mesure que le glucose est absorbé avec le développement d'une hypoxie acide due à un déficit du substrat glycolytique, le cofacteur pyridoxal phosphate réagit dans le métabolisme de la tyrosinase. Les cellules de la peau subissent de lourdes charges en oxydase (il existe une théorie sur la cause de l'hérédité d'un défaut de l'enzyme métabolisée par l'alcool, l'arsenic, la tartrazine et le furanyle). La peau acquiert une sensibilité accrue à la lumière - un érythème provoque, des douleurs plus ou moins sévères surviennent, principalement localisées dans la région lombaire, accompagnées d'une sensation de chaleur. Diagnostic E2. Méthémogynammie de type I. La maladie se développe avec un déficit en hème coenzyme b-globuline. Le pronostic n'est pas satisfaisant. Les enfants meurent avant d'atteindre l'âge d'un an. On observe une évolution sévère de la maladie et un développement marqué de l'hypoxie. Ils sont sensiblement en retard de développement. Le diagnostic est posé