Metahemoglobinemia hereditaria tipo III

La metahemoglobinemia hereditaria tipo III (también conocida como metahemoglobinemia de Eder) es un trastorno autosómico recesivo poco común caracterizado por niveles elevados de metahemoglobina en la sangre.

La metahemoglobina es una forma de hemoglobina en la que el hierro se encuentra en estado oxidado (Fe3+), lo que le impide transportar oxígeno. Normalmente, el contenido de metahemoglobina es inferior al 1% de la hemoglobina total.

La causa de la metahemoglobinemia tipo III son mutaciones en el gen que codifica la citocromo b5 reductasa, una enzima que reduce la metahemoglobina a hemoglobina. La deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de metahemoglobina en los glóbulos rojos.

Síntomas principales: cianosis (coloración azulada de la piel y las mucosas), dolor de cabeza, debilidad, dificultad para respirar, taquicardia. La enfermedad suele manifestarse en la infancia.

El diagnóstico se basa en la detección de niveles elevados de metahemoglobina. El tratamiento incluye tomar antídotos que reduzcan la metahemoglobina a hemoglobina, así como evitar sustancias que provoquen la oxidación de la hemoglobina. El pronóstico con tratamiento oportuno es favorable.

La metahemoglobina es una forma de hemoglobina en la que el hierro está unido a una de dos moléculas de oxígeno, lo que la hace muy inestable y fácilmente susceptible a la oxidación. Como resultado, la enzima metahemoglobina cataliza una reacción que conduce a la formación de una cantidad excesiva de iones de hidrógeno (protones). Esto significa que una persona tiene un nivel alto de metahemoglobina en la sangre, que es tóxica para el cuerpo.

La metahemoglobinemia es un grupo de diferentes variantes hereditarias en la formación de hemoglobina. Anemia hipocrómica. Grupo caracterizado por la formación de glóbulos rojos en la médula ósea que no contienen hemoglobina. Enfermedad de Gunther (síndrome de Gunther) Síndrome de Escherich. Syn: deficiencia de glucosa-6-fosfatasa, deficiencia de glutatión peroxidasa Tratamiento: basado en el principio de terapia de reemplazo. E1. 0. Xeroderma pigmentoso. Enfermedad ligada al cromosoma X. Pertenece al grupo de las enzimopatías citolíticas. Falta de la principal sustancia implicada en la glucólisis. A medida que la glucosa se absorbe con el desarrollo de hipoxia ácida debido a la deficiencia del sustrato glucolítico, el cofactor piridoxal fosfato reacciona en el metabolismo de la tirosinasa. Las células de la piel experimentan una gran carga de oxidasa (existe una teoría sobre la causa hereditaria de un defecto en la enzima metabolizada por el alcohol, el arsénico, la tartrazina y el furanilo). La piel adquiere una mayor sensibilidad a la luz: provoca eritema, se produce dolor de diversos grados de intensidad, localizado principalmente en la región lumbar, acompañado de una sensación de calor. Diagnóstico E2. Meteoginemia tipo I. La enfermedad se desarrolla con una deficiencia de la coenzima hemo b-globulina. El pronóstico es insatisfactorio. Los niños mueren antes de cumplir el año de edad. Se observa un curso severo de la enfermedad y un fuerte desarrollo de hipoxia. Están notablemente atrasados ​​​​en el desarrollo. El diagnostico se hace