Methemoglobinemia dziedziczna typu III

Dziedziczna methemoglobinemia typu III (znana również jako methemoglobinemia Edera) to rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się podwyższonym poziomem methemoglobiny we krwi.

Methemoglobina jest formą hemoglobiny, w której żelazo znajduje się w stanie utlenionym (Fe3+), przez co nie jest w stanie przenosić tlenu. Zwykle zawartość methemoglobiny jest mniejsza niż 1% całkowitej hemoglobiny.

Przyczyną methemoglobinemii typu III są mutacje w genie kodującym reduktazę cytochromu b5 – enzym redukujący methemoglobinę do hemoglobiny. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się methemoglobiny w czerwonych krwinkach.

Główne objawy: sinica (zasinienie skóry i błon śluzowych), ból głowy, osłabienie, duszność, tachykardia. Choroba zwykle objawia się w dzieciństwie.

Diagnoza opiera się na wykryciu podwyższonego poziomu methemoglobiny. Leczenie obejmuje przyjmowanie odtrutek redukujących methemoglobinę do hemoglobiny, a także unikanie substancji powodujących utlenianie hemoglobiny. Rokowanie w przypadku szybkiego leczenia jest korzystne.

Methemoglobina jest formą hemoglobiny, w której żelazo jest związane z jedną z dwóch cząsteczek tlenu, co czyni ją wysoce niestabilną i łatwo podatną na utlenianie. W efekcie enzym methemoglobina katalizuje reakcję prowadzącą do powstania nadmiaru jonu wodorowego (protonu). Oznacza to, że dana osoba ma wysoki poziom methemoglobiny we krwi, która jest toksyczna dla organizmu.

Methemoglobinumie to grupa różnych dziedzicznych wariantów powstawania hemoglobiny. Niedokrwistość hipochromiczna. Grupa charakteryzująca się tworzeniem w szpiku kostnym czerwonych krwinek niezawierających hemoglobiny. Choroba Gunthera (zespół Gunthera) Zespół Eschericha. Syn: niedobór glukozo-6-fosfatazy, niedobór peroksydazy glutationowej. Leczenie: w oparciu o zasadę terapii zastępczej. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. Choroba sprzężona z chromosomem X. Należy do grupy enzymopatii cytolitycznych. Brak głównej substancji biorącej udział w glikolizie. Ponieważ glukoza jest wchłaniana wraz z rozwojem niedotlenienia kwasowego z powodu niedoboru substratu glikolitycznego, kofaktor fosforan pirydoksalu uczestniczy w metabolizmie tyrozynazy. Komórki skóry są poddawane dużym obciążeniom oksydazą (istnieje teoria o przyczynie dziedziczności defektu enzymu metabolizowanego przez alkohol, arsen, tartrazynę i furanyl). Skóra nabiera zwiększonej wrażliwości na światło - wywołuje rumień, pojawia się ból o różnym nasileniu, zlokalizowany głównie w okolicy lędźwiowej, któremu towarzyszy uczucie gorąca. Diagnoza E2. Methemogynamia typu I. Choroba rozwija się z niedoborem b-globuliny hemu-koenzymu. Prognozy są niezadowalające. Dzieci umierają przed osiągnięciem pierwszego roku życia. Obserwuje się ciężki przebieg choroby i ostry rozwój niedotlenienia. Są wyraźnie opóźnieni w rozwoju. Diagnoza zostaje postawiona