Метгемоглобінемія Спадкова ІІІ Типу

Метгемоглобінемія спадкова III типу (також відома як метгемоглобінемія Едера) – рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується підвищеним вмістом метгемоглобіну в крові.

Метгемоглобін є формою гемоглобіну, в якому залізо знаходиться в окисленому стані (Fe3+), що робить його нездатним переносити кисень. У нормі вміст метгемоглобіну становить менше ніж 1% від загального гемоглобіну.

Причина метгемоглобінемії III типу – мутації в гені, що кодує цитохром-b5 редуктазу, фермент, що відновлює метгемоглобін у гемоглобін. Дефіцит цього ферменту призводить до накопичення метгемоглобіну в еритроцитах.

Основні симптоми: ціаноз (синюшність шкіри та слизових), головний біль, слабкість, задишка, тахікардія. Захворювання зазвичай маніфестує у дитячому віці.

Діагностика ґрунтується на виявленні підвищеного рівня метгемоглобіну. Лікування включає прийом антидотів, що відновлюють метгемоглобін в гемоглобін, а також уникнення речовин, що викликають окислення гемоглобіну. Прогноз при своєчасній терапії сприятливий.

Метгемоглобін - це форма гемоглобіну, в якій залізо пов'язане з однією з двох молекул кисню, що робить її дуже нестійкою і легко доступною для окислення. В результаті цього метгемоглобіновий фермент каталізує реакцію, що призводить до утворення надлишкової кількості іону водню (протону). Це означає, що в крові у людини спостерігається високий рівень метгемоглобіну, який є токсичним для організму.

Метгемоглобінуміє – група різних спадкових варіантів утворення гемоглобіну. Гіпохромні анемії. Група, що характеризується утворенням кісткового мозку еритроцитів, які містять гемоглобін. Хвороба Гюнтера (синдром Гюнтер) синдром Ешеріха. Син: дефіцит глюкозо-6-фосфатази, дефіцит глутатіонпероксидази Лікування: засноване на принципі замісної терапії. E1. 0. Пігментна ксеродерма. Х-зчеплене захворювання. Належить до групи цитолітичних ензимопатій. Нестача основної речовини, що бере участь у гліколізі. У міру засвоєння глюкози з розвитком кислотної гіпоксії через дефіцит субстрату гліколізу, кофактор піридоксальфосфат вступає в реакцію в метаболізмі тирозинази. Клітини шкірних покривів зазнають великих навантажень на оксидазу (існують теорія про причину спадковості дефекту ферменту метаболізується алкоголем, миш'яком, тартразином і фуранілом). Шкіра набуває підвищеної чутливості до світла - провокує еритема, виникають болі різного ступеня тяжкості, переважно локалізовані в поперековому відділі, що супроводжуються почуттям жару. Діагноз Е2. Метгемогінамія I типу. Захворювання розвивається за дефіциту гемового коферменту b-глобуліну. Прогноз незадовільний. Діти вмирають, не доживаючи до року життя. Спостерігається тяжкий перебіг хвороби, різкий розвиток гіпоксії. Помітно відстають у розвитку. Діагноз ставлять