Methemoglobinemie Erfelijk type III

Erfelijke methemoglobinemie type III (ook bekend als de methemoglobinemie van Eder) is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van methemoglobine in het bloed.

Methemoglobine is een vorm van hemoglobine waarbij ijzer zich in een geoxideerde toestand bevindt (Fe3+), waardoor het geen zuurstof kan transporteren. Normaal gesproken bedraagt ​​het methemoglobinegehalte minder dan 1% van het totale hemoglobine.

De oorzaak van type III methemoglobinemie zijn mutaties in het gen dat codeert voor cytochroom b5-reductase, een enzym dat methemoglobine reduceert tot hemoglobine. Een tekort aan dit enzym leidt tot de ophoping van methemoglobine in de rode bloedcellen.

Belangrijkste symptomen: cyanose (blauwheid van de huid en slijmvliezen), hoofdpijn, zwakte, kortademigheid, tachycardie. De ziekte manifesteert zich meestal in de kindertijd.

De diagnose is gebaseerd op het detecteren van verhoogde niveaus van methemoglobine. De behandeling omvat het nemen van tegengiffen die methemoglobine tot hemoglobine reduceren, en het vermijden van stoffen die hemoglobineoxidatie veroorzaken. De prognose bij tijdige behandeling is gunstig.

Methemoglobine is een vorm van hemoglobine waarbij ijzer is gebonden aan een van de twee zuurstofmoleculen, waardoor het zeer onstabiel en gemakkelijk vatbaar is voor oxidatie. Als resultaat katalyseert het methemoglobine-enzym een ​​reactie die leidt tot de vorming van een overmatige hoeveelheid waterstofionen (protonen). Dit betekent dat een persoon een hoog gehalte aan methemoglobine in het bloed heeft, wat giftig is voor het lichaam.

Methemoglobine is een groep van verschillende erfelijke varianten bij de vorming van hemoglobine. Hypochrome bloedarmoede. Een groep die wordt gekenmerkt door de vorming van rode bloedcellen in het beenmerg die geen hemoglobine bevatten. Ziekte van Gunther (syndroom van Gunther) Syndroom van Escherich. Synoniem: glucose-6-fosfatasedeficiëntie, glutathionperoxidasedeficiëntie Behandeling: gebaseerd op het principe van vervangingstherapie. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-gebonden ziekte. Behoort tot de groep cytolytische enzymopathieën. Gebrek aan de belangrijkste stof die betrokken is bij de glycolyse. Omdat glucose wordt geabsorbeerd met de ontwikkeling van zure hypoxie als gevolg van een tekort aan het glycolytische substraat, reageert de cofactor pyridoxaalfosfaat bij het metabolisme van tyrosinase. Huidcellen worden zwaar belast door oxidase (er is een theorie over de oorzaak van de erfelijkheid van een defect in het enzym dat wordt gemetaboliseerd door alcohol, arseen, tartrazine en furanyl). De huid krijgt een verhoogde gevoeligheid voor licht - erytheem veroorzaakt pijn, er treedt pijn van verschillende gradaties van ernst op, voornamelijk gelokaliseerd in de lumbale regio, vergezeld van een gevoel van warmte. Diagnose E2. Methemogynammie type I. De ziekte ontwikkelt zich met een tekort aan het heem-co-enzym b-globuline. De prognose is onbevredigend. Kinderen sterven voordat ze één jaar oud zijn. Er wordt een ernstig verloop van de ziekte en een scherpe ontwikkeling van hypoxie waargenomen. Ze lopen merkbaar achter in de ontwikkeling. De diagnose wordt gesteld