遺伝性メトヘモグロビン血症 III 型

遺伝性メトヘモグロビン血症 III 型 (エーダー メトヘモグロビン血症としても知られる) は、血中のメトヘモグロビン レベルの上昇を特徴とするまれな常染色体劣性疾患です。

メトヘモグロビンは、鉄が酸化状態 (Fe3+) にあり、酸素を運ぶことができなくなったヘモグロビンの一種です。通常、メトヘモグロビン含有量は総ヘモグロビンの 1% 未満です。

III 型メトヘモグロビン血症の原因は、メトヘモグロビンをヘモグロビンに還元する酵素であるチトクロム b5 レダクターゼをコードする遺伝子の変異です。この酵素が欠乏すると、赤血球にメトヘモグロビンが蓄積します。

主な症状：チアノーゼ（皮膚や粘膜が青くなる）、頭痛、脱力感、息切れ、頻脈。この病気は通常、小児期に発症します。

診断は、メトヘモグロビンレベルの上昇の検出に基づいて行われます。治療には、メトヘモグロビンをヘモグロビンに還元する解毒剤の服用や、ヘモグロビンの酸化を引き起こす物質の回避が含まれます。タイムリーな治療により予後は良好です。

メトヘモグロビンは、鉄が 2 つの酸素分子のうちの 1 つに結合したヘモグロビンの一種であり、非常に不安定で酸化されやすくなっています。その結果、メトヘモグロビン酵素は過剰な量の水素イオン (プロトン) の形成につながる反応を触媒します。これは、血液中に体に有毒なメトヘモグロビンが多く含まれていることを意味します。

メトヘモグロビンは、ヘモグロビン形成におけるさまざまな遺伝的変異のグループです。低色素性貧血。骨髄内でヘモグロビンを含まない赤血球が形成されることを特徴とするグループ。ギュンター病（ギュンター症候群） エシェリッヒ症候群。 Syn: グルコース-6-ホスファターゼ欠損症、グルタチオンペルオキシダーゼ欠損症 治療: 補充療法の原則に基づく。 E1. 0. 色素性乾皮症。 X連鎖疾患。細胞溶解性酵素症のグループに属します。解糖に関与する主要物質の欠如。解糖基質の欠乏による酸性低酸素症の進行に伴ってグルコースが吸収されると、補因子ピリドキサールリン酸がチロシナーゼの代謝において反応します。皮膚細胞はオキシダーゼに大きな負荷をかけます（アルコール、ヒ素、タートラジン、フラニルによって代謝される酵素の欠陥が遺伝の原因であるという理論があります）。皮膚は光に対する感度が高まります - 紅斑が引き起こされ、主に腰部に局在し、熱感を伴うさまざまな程度の重症度の痛みが発生します。診断E2。メタジナム症 I 型。この病気はヘム補酵素βグロブリンの欠乏により発症します。予後は満足のいくものではありません。子どもは1歳に達する前に亡くなります。病気の重篤な経過と低酸素症の急激な進行が観察されます。彼らは開発が著しく遅れています。診断が行われます