Methæmoglobinæmi Arvelig type III

Arvelig methæmoglobinæmi type III (også kendt som Eders methæmoglobinæmi) er en sjælden autosomal recessiv lidelse karakteriseret ved forhøjede niveauer af methæmoglobin i blodet.

Methæmoglobin er en form for hæmoglobin, hvor jern er i en oxideret tilstand (Fe3+), hvilket gør det ude af stand til at transportere ilt. Normalt er methæmoglobinindholdet mindre end 1 % af det samlede hæmoglobin.

Årsagen til type III methæmoglobinæmi er mutationer i genet, der koder for cytochrom b5 reduktase, et enzym, der reducerer methæmoglobin til hæmoglobin. Mangel på dette enzym fører til ophobning af methæmoglobin i røde blodlegemer.

Vigtigste symptomer: cyanose (blåhed af hud og slimhinder), hovedpine, svaghed, åndenød, takykardi. Sygdommen manifesterer sig normalt i barndommen.

Diagnosen er baseret på påvisning af forhøjede niveauer af methæmoglobin. Behandlingen omfatter modgift, der reducerer methæmoglobin til hæmoglobin, samt undgåelse af stoffer, der forårsager hæmoglobinoxidation. Prognosen med rettidig terapi er gunstig.

Methæmoglobin er en form for hæmoglobin, hvor jern er bundet til et af to iltmolekyler, hvilket gør det meget ustabilt og let modtageligt for oxidation. Som et resultat katalyserer methæmoglobin-enzymet en reaktion, der fører til dannelsen af ​​en overskydende mængde hydrogenion (proton). Det betyder, at en person har et højt niveau af methæmoglobin i blodet, som er giftigt for kroppen.

Methemoglobinumie er en gruppe af forskellige arvelige varianter i dannelsen af ​​hæmoglobin. Hypokrom anæmi. En gruppe karakteriseret ved dannelsen af ​​røde blodlegemer i knoglemarven, som ikke indeholder hæmoglobin. Gunthers sygdom (Gunthers syndrom) Escherichs syndrom. Syn: glucose-6-phosphatase-mangel, glutathionperoxidase-mangel Behandling: baseret på princippet om erstatningsterapi. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-bundet sygdom. Tilhører gruppen af ​​cytolytiske enzymopatier. Mangel på hovedstoffet involveret i glykolysen. Da glucose absorberes med udvikling af sur hypoxi på grund af mangel på det glykolytiske substrat, reagerer cofaktoren pyridoxalphosphat i metabolismen af ​​tyrosinase. Hudceller oplever store belastninger af oxidase (der er en teori om årsagen til arveligheden af ​​en defekt i enzymet metaboliseret af alkohol, arsen, tartrazin og furanyl). Huden opnår øget følsomhed over for lys - erytem provokerer, smerte af varierende sværhedsgrad forekommer, hovedsageligt lokaliseret i lænden, ledsaget af en følelse af varme. Diagnose E2. Methemogynammi type I. Sygdommen udvikler sig med en mangel på hæm-coenzymet b-globulin. Prognosen er utilfredsstillende. Børn dør, før de når et år. Et alvorligt sygdomsforløb og en skarp udvikling af hypoxi observeres. De er mærkbart bagud i udviklingen. Diagnosen stilles