Methemoglobinemi ärftlig typ III

Ärftlig methemoglobinemi typ III (även känd som Eders methemoglobinemi) är en sällsynt autosomal recessiv sjukdom som kännetecknas av förhöjda nivåer av methemoglobin i blodet.

Methemoglobin är en form av hemoglobin där järn är i ett oxiderat tillstånd (Fe3+), vilket gör att det inte kan transportera syre. Normalt är methemoglobinhalten mindre än 1 % av det totala hemoglobinet.

Orsaken till typ III methemoglobinemi är mutationer i genen som kodar för cytokrom b5 reduktas, ett enzym som reducerar methemoglobin till hemoglobin. Brist på detta enzym leder till ackumulering av methemoglobin i röda blodkroppar.

Huvudsakliga symtom: cyanos (blåhet i hud och slemhinnor), huvudvärk, svaghet, andnöd, takykardi. Sjukdomen visar sig vanligtvis i barndomen.

Diagnosen baseras på att upptäcka förhöjda nivåer av methemoglobin. Behandlingen inkluderar att ta motgift som reducerar methemoglobin till hemoglobin, samt att undvika ämnen som orsakar hemoglobinoxidation. Prognosen med snabb behandling är gynnsam.

Methemoglobin är en form av hemoglobin där järn är bundet till en av två syremolekyler, vilket gör det mycket instabilt och lätt mottagligt för oxidation. Som ett resultat katalyserar methemoglobin-enzymet en reaktion som leder till bildandet av en överskottsmängd vätejon (proton). Det betyder att en person har en hög nivå av methemoglobin i blodet, vilket är giftigt för kroppen.

Methemoglobinumie är en grupp av olika ärftliga varianter i bildningen av hemoglobin. Hypokrom anemi. En grupp som kännetecknas av bildandet av röda blodkroppar i benmärgen som inte innehåller hemoglobin. Gunthers sjukdom (Gunthers syndrom) Escherichs syndrom. Syn.: glukos-6-fosfatasbrist, glutationperoxidasbrist Behandling: baserad på principen om ersättningsterapi. E1. 0. Xeroderma pigmentosum. X-länkad sjukdom. Tillhör gruppen cytolytiska enzymopatier. Brist på huvudämnet involverat i glykolys. Eftersom glukos absorberas med utveckling av sur hypoxi på grund av brist på det glykolytiska substratet, reagerar kofaktorn pyridoxalfosfat i metabolismen av tyrosinas. Hudceller upplever tunga belastningar på oxidas (det finns en teori om orsaken till ärftligheten av en defekt i enzymet som metaboliseras av alkohol, arsenik, tartrazin och furanyl). Huden får ökad känslighet för ljus - erytem provocerar, smärta av varierande svårighetsgrad uppstår, huvudsakligen lokaliserad i ländryggen, åtföljd av en känsla av värme. Diagnos E2. Methemogynammi typ I. Sjukdomen utvecklas med en brist på hemkoenzym b-globulin. Prognosen är otillfredsställande. Barn dör innan de fyllt ett år. Ett allvarligt sjukdomsförlopp och en skarp utveckling av hypoxi observeras. De ligger märkbart efter i utvecklingen. Diagnosen ställs