Metaemoglobinemia ereditaria di tipo III

La metaemoglobinemia ereditaria di tipo III (nota anche come metaemoglobinemia di Eder) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da elevati livelli di metaemoglobina nel sangue.

La metaemoglobina è una forma di emoglobina in cui il ferro è in uno stato ossidato (Fe3+), rendendolo incapace di trasportare ossigeno. Normalmente, il contenuto di metaemoglobina è inferiore all'1% dell'emoglobina totale.

La causa della metaemoglobinemia di tipo III sono le mutazioni nel gene che codifica per la citocromo b5 reduttasi, un enzima che riduce la metaemoglobina in emoglobina. La carenza di questo enzima porta all'accumulo di metaemoglobina nei globuli rossi.

Principali sintomi: cianosi (colorito blu della pelle e delle mucose), mal di testa, debolezza, mancanza di respiro, tachicardia. La malattia di solito si manifesta durante l'infanzia.

La diagnosi si basa sul rilevamento di livelli elevati di metaemoglobina. Il trattamento prevede l’assunzione di antidoti che riducono la metaemoglobina in emoglobina, nonché l’evitamento di sostanze che causano l’ossidazione dell’emoglobina. La prognosi con una terapia tempestiva è favorevole.

La metaemoglobina è una forma di emoglobina in cui il ferro è legato a una delle due molecole di ossigeno, rendendolo altamente instabile e facilmente suscettibile all'ossidazione. Di conseguenza, l'enzima metaemoglobina catalizza una reazione che porta alla formazione di una quantità in eccesso di ione idrogeno (protone). Ciò significa che una persona ha un livello elevato di metaemoglobina nel sangue, che è tossica per l'organismo.

La metaemoglobinumie è un gruppo di diverse varianti ereditarie nella formazione dell'emoglobina. Anemia ipocromica. Gruppo caratterizzato dalla formazione di globuli rossi nel midollo osseo che non contengono emoglobina. La malattia di Gunther (sindrome di Gunther) La sindrome di Escherich. Syn: deficit di glucosio-6-fosfatasi, deficit di glutatione perossidasi Trattamento: basato sul principio della terapia sostitutiva. E1. 0. Xeroderma pigmentoso. Malattia legata all'X. Appartiene al gruppo delle enzimopatie citolitiche. Mancanza della sostanza principale coinvolta nella glicolisi. Poiché il glucosio viene assorbito con lo sviluppo di ipossia acida dovuta alla carenza del substrato glicolitico, il cofattore piridossal fosfato reagisce nel metabolismo della tirosinasi. Le cellule della pelle subiscono carichi pesanti sull'ossidasi (esiste una teoria sulla causa dell'ereditarietà di un difetto nell'enzima metabolizzato da alcol, arsenico, tartrazina e furanile). La pelle acquisisce una maggiore sensibilità alla luce: provoca eritema, si manifesta dolore di varia gravità, localizzato principalmente nella regione lombare, accompagnato da una sensazione di calore. Diagnosi E2. Metamogynammia di tipo I. La malattia si sviluppa con una carenza del coenzima b-globulina dell'eme. La prognosi è insoddisfacente. I bambini muoiono prima di raggiungere l’anno di età. Si osserva un decorso grave della malattia e un forte sviluppo di ipossia. Sono notevolmente indietro nello sviluppo. La diagnosi è fatta