Methemoglobinemi Kalıtsal Tip III

Kalıtsal methemoglobinemi tip III (Eder methemoglobinemisi olarak da bilinir), kandaki yüksek methemoglobin düzeyleriyle karakterize nadir, otozomal resesif bir hastalıktır.

Methemoglobin, demirin oksitlenmiş durumda olduğu (Fe3+) ve oksijen taşıyamayan bir hemoglobin formudur. Normalde methemoglobin içeriği toplam hemoglobinin %1'inden azdır.

Tip III methemoglobineminin nedeni, methemoglobini hemoglobine indirgeyen bir enzim olan sitokrom b5 redüktazı kodlayan gendeki mutasyonlardır. Bu enzimin eksikliği kırmızı kan hücrelerinde methemoglobin birikmesine yol açar.

Ana semptomlar: siyanoz (cildin ve mukoza zarının maviliği), baş ağrısı, halsizlik, nefes darlığı, taşikardi. Hastalık genellikle çocukluk çağında ortaya çıkar.

Teşhis, yüksek methemoglobin seviyelerinin tespit edilmesine dayanır. Tedavi, methemoglobin'i hemoglobine indirgeyen panzehirlerin alınmasını ve hemoglobin oksidasyonuna neden olan maddelerden kaçınılmasını içerir. Zamanında tedavi ile prognoz olumludur.

Methemoglobin, demirin iki oksijen molekülünden birine bağlandığı, onu oldukça kararsız hale getiren ve oksidasyona kolayca duyarlı hale getiren bir hemoglobin şeklidir. Sonuç olarak methemoglobin enzimi, aşırı miktarda hidrojen iyonu (proton) oluşumuna yol açan bir reaksiyonu katalize eder. Bu, kişinin kanında vücut için toksik olan yüksek düzeyde methemoglobin bulunduğu anlamına gelir.

Methemoglobinumie, hemoglobin oluşumundaki farklı kalıtsal varyantlardan oluşan bir gruptur. Hipokromik anemi. Kemik iliğinde hemoglobin içermeyen kırmızı kan hücrelerinin oluşumu ile karakterize edilen bir grup. Gunther hastalığı (Gunther sendromu) Escherich sendromu. Syn: glikoz-6-fosfataz eksikliği, glutatyon peroksidaz eksikliği Tedavi: replasman tedavisi prensibine dayanır. E1. 0. Kseroderma pigmentozum. X'e bağlı hastalık. Sitolitik enzimopatiler grubuna aittir. Glikolizde yer alan ana maddenin eksikliği. Glikoz, glikolitik substratın eksikliği nedeniyle asit hipoksisinin gelişmesiyle emildiğinden, kofaktör piridoksal fosfat, tirozinaz metabolizmasında reaksiyona girer. Cilt hücreleri oksidaz üzerinde ağır yüklere maruz kalır (alkol, arsenik, tartrazin ve furanil tarafından metabolize edilen enzimdeki bir kusurun kalıtımının nedeni hakkında bir teori vardır). Cilt ışığa karşı artan hassasiyet kazanır - eritem kışkırtır, esas olarak bel bölgesinde lokalize olan ve sıcaklık hissinin eşlik ettiği değişen derecelerde şiddette ağrı oluşur. Tanı E2. Methemogynammia tip I. Hastalık hem koenzim b-globulin eksikliği ile gelişir. Prognoz tatmin edici değildir. Çocuklar bir yaşına gelmeden ölürler. Hastalığın şiddetli seyri ve keskin bir hipoksi gelişimi gözlenir. Gelişmekte gözle görülür şekilde gerideler. Teşhis yapıldı