Zespół Evansa

Zespół Evansa

Zespół Evansa (znany również jako zespół Fishera-Evansa) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się rozwojem nowotworów kości i tkanek miękkich.

Zespół został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza R.S. Evansa, który jako pierwszy opisał tę chorobę w 1971 r. Zespół Evansa jest spowodowany mutacjami w genie EXT1 lub EXT2, zlokalizowanym odpowiednio na chromosomach 8 i 11. Geny te odgrywają ważną rolę w syntezie siarczanu heparanu, substancji niezbędnej do regulacji wzrostu kości i tkanki chrzęstnej.

Głównymi objawami klinicznymi zespołu Evansa są liczne egzostozy (łagodne nowotwory tkanki chrzęstnej) w obszarze kości długich, miednicy i kręgosłupa. Egzostozy mogą powodować ból, ograniczać ruchomość stawów, a także prowadzić do złamań patologicznych. Ponadto u niektórych pacjentów rozwijają się nowotwory złośliwe kości i tkanek miękkich.

Leczenie zespołu Evansa ma głównie charakter objawowy i obejmuje chirurgiczne usunięcie egzostoz oraz, jeśli to konieczne, leczenie przeciwnowotworowe. Rokowanie przy wczesnej diagnozie i odpowiednim leczeniu jest korzystne. Jednakże pacjenci z zespołem Evansa wymagają monitorowania przez całe życie w celu szybkiego wykrycia powikłań.

Zespół Evansa to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się uszkodzeniem nerwu słuchowego i asymetrycznym uszkodzeniem mózgu (lewa i prawa półkula).

Zespół Evansa został odkryty w 1962 roku przez lekarza Evansa R.S. Jego imieniem nazwano chorobę. W przypadku tej patologii uszkodzenie układu nerwowego zwykle pojawia się w dzieciństwie. Zanim jednak pojawią się objawy, choroba Evansa zwykle rozwija się w nierozpoznaną formę autyzmu.

Autyzm to zaburzenie psychiczne, w którym upośledzone są umiejętności interakcji społecznych, częste są opóźnienia w mówieniu i problemy z emocjami, chociaż osobowość jednostki pozostaje widoczna. Objawy zespołu Evansa i autyzmu są podobne, dlatego lekarze często mylą te dwie patologie.

Objawy: - Trudności w postrzeganiu mowy, dźwięków, skomplikowany język migowy. - Ograniczona dbałość o środowisko; czasami całkowicie ignorować