Hội chứng Evans

Hội chứng Evans

Hội chứng Evans (còn gọi là hội chứng Fisher-Evans) là một rối loạn di truyền hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển của các khối u xương và mô mềm.

Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ người Mỹ R.S. Evans, người đầu tiên mô tả căn bệnh này vào năm 1971. Hội chứng Evans là do đột biến gen EXT1 hoặc EXT2, nằm trên nhiễm sắc thể số 8 và 11 tương ứng. Những gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp heparan sulfate, một chất cần thiết để điều chỉnh sự phát triển của xương và mô sụn.

Biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Evans là xuất hiện nhiều khối u (khối u lành tính của mô sụn) ở vùng xương dài, xương chậu và cột sống. Exostoses có thể gây đau, hạn chế khả năng vận động của khớp và còn dẫn đến gãy xương bệnh lý. Ngoài ra, một số bệnh nhân còn phát triển các khối u ác tính ở xương và mô mềm.

Điều trị hội chứng Evans chủ yếu là điều trị triệu chứng và bao gồm phẫu thuật cắt bỏ các khối u ngoài và nếu cần thiết, điều trị bằng thuốc chống ung thư. Tiên lượng với chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp là thuận lợi. Tuy nhiên, bệnh nhân mắc hội chứng Evans cần được theo dõi suốt đời để phát hiện kịp thời các biến chứng.

Hội chứng Evans là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương dây thần kinh thính giác và tổn thương không đối xứng ở não (bán cầu não trái và phải).

Hội chứng Evans được phát hiện vào năm 1962 bởi bác sĩ Evans R.S. Căn bệnh này được đặt theo tên ông. Với bệnh lý này, tổn thương hệ thần kinh thường xuất hiện ở thời thơ ấu. Nhưng trước khi các triệu chứng trở nên rõ ràng, bệnh Evans thường phát triển thành một dạng tự kỷ không được nhận biết.

Tự kỷ là một chứng rối loạn tâm thần trong đó các kỹ năng tương tác xã hội bị suy giảm, chậm nói và các vấn đề về cảm xúc là phổ biến, mặc dù tính cách của cá nhân vẫn có thể nhìn thấy được. Các triệu chứng của hội chứng Evans và chứng tự kỷ tương tự nhau, đó là lý do tại sao các bác sĩ thường nhầm lẫn giữa hai bệnh lý này.

Triệu chứng: - Khó khăn trong việc nhận biết lời nói, âm thanh, ngôn ngữ ký hiệu phức tạp. - Hạn chế quan tâm tới môi trường; đôi khi hoàn toàn bỏ qua