Evans sindromu

Evans sindromu

Evans sindromu (həmçinin Fisher-Evans sindromu kimi tanınır) sümük və yumşaq toxuma şişlərinin inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir.

Sindrom amerikalı həkim R.S.-nin adını daşıyır. Xəstəliyi ilk dəfə 1971-ci ildə təsvir edən Evans. Evans sindromu müvafiq olaraq 8 və 11-ci xromosomlarda yerləşən EXT1 və ya EXT2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu genlər sümüklərin və qığırdaq toxumasının böyüməsini tənzimləmək üçün zəruri olan heparan sulfatın sintezində mühüm rol oynayır.

Evans sindromunun əsas klinik təzahürləri uzun sümüklər, çanaq və onurğa nahiyəsində çoxsaylı ekzostozlardır (qığırdaq toxumasının xoşxassəli şişləri). Ekzostozlar ağrıya səbəb ola bilər, oynaqların hərəkətliliyini məhdudlaşdırır, həmçinin patoloji qırıqlara səbəb ola bilər. Bundan əlavə, bəzi xəstələrdə sümüklərin və yumşaq toxumaların bədxassəli şişləri inkişaf edir.

Evans sindromunun müalicəsi əsasən simptomatikdir və ekzostozların cərrahi çıxarılması və lazım olduqda antitümör terapiyası daxildir. Erkən diaqnoz və adekvat müalicə ilə proqnoz əlverişlidir. Bununla belə, Evans sindromu olan xəstələrdə ağırlaşmaların vaxtında aşkar edilməsi üçün ömürlük monitorinq tələb olunur.

Evans sindromu eşitmə sinirinin zədələnməsi və beynin (sol və sağ yarımkürələrin) asimmetrik zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir.

Evans sindromu 1962-ci ildə həkim Evans R.S. Xəstəlik onun adını daşıyır. Bu patoloji ilə sinir sisteminə ziyan adətən uşaqlıqda görünür. Ancaq əlamətlər görünməzdən əvvəl Evans xəstəliyi adətən autizmin tanınmayan bir formasına çevrilir.

Autizm, fərdin şəxsiyyətinin görünən qalmasına baxmayaraq, sosial qarşılıqlı bacarıqların pozulduğu, nitq gecikmələrinin və emosiyalarla bağlı problemlərin tez-tez baş verdiyi psixi pozğunluqdur. Evans sindromu və autizmin simptomları oxşardır, buna görə də həkimlər tez-tez bu iki patologiyanı qarışdırırlar.

Simptomlar: - Nitqin, səslərin qavranılmasında çətinliklər, mürəkkəb işarə dili. - Ətraf mühitə diqqətin məhdud olması; bəzən tamamilə yox