Evans szindróma

Evans szindróma

Az Evans-szindróma (más néven Fisher-Evans-szindróma) egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet csont- és lágyrészdaganatok kialakulása jellemez.

A szindróma R.S. amerikai orvosról kapta a nevét. Evans, aki először 1971-ben írta le a betegséget. Az Evans-szindrómát a 8., illetve 11. kromoszómán található EXT1 vagy EXT2 gén mutációi okozzák. Ezek a gének fontos szerepet játszanak a heparán-szulfát szintézisében, amely a csontok és a porcszövet növekedésének szabályozásához szükséges anyag.

Az Evans-szindróma fő klinikai megnyilvánulása a többszörös exostosis (a porcszövet jóindulatú daganata) a hosszú csontok, a medence és a gerinc területén. Az exosztózisok fájdalmat okozhatnak, korlátozhatják az ízületek mozgékonyságát, és kóros törésekhez is vezethetnek. Ezenkívül néhány betegnél rosszindulatú csont- és lágyrészdaganatok alakulnak ki.

Az Evans-szindróma kezelése főként tüneti jellegű, és magában foglalja az exostosis műtéti eltávolítását és szükség esetén daganatellenes kezelést. A korai diagnózis és a megfelelő kezelés prognózisa kedvező. Az Evans-szindrómás betegeknek azonban élethosszig tartó monitorozásra van szükségük a szövődmények időben történő észleléséhez.

Az Evans-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a hallóideg károsodása és az agy (bal és jobb félteke) aszimmetrikus károsodása jellemez.

Az Evans-szindrómát 1962-ben fedezte fel orvos Evans R.S. A betegséget róla nevezték el. Ezzel a patológiával az idegrendszer károsodása általában gyermekkorban jelentkezik. Mielőtt azonban a tünetek nyilvánvalóvá válnának, az Evans-kór általában az autizmus fel nem ismert formájává fejlődik.

Az autizmus egy mentális rendellenesség, amelyben a szociális interakciós készségek károsodnak, gyakoriak a beszédkésések és az érzelmekkel kapcsolatos problémák, bár az egyén személyisége látható marad. Az Evans-szindróma és az autizmus tünetei hasonlóak, ezért az orvosok gyakran összekeverik a két patológiát.

Tünetek: - Nehézségek a beszéd, hangok észlelésében, összetett jelbeszéd. - Korlátozott odafigyelés a környezetre; néha teljesen figyelmen kívül hagyja