Syndrome d'Evans

Syndrome d'Evans

Le syndrome d'Evans (également connu sous le nom de syndrome de Fisher-Evans) est une maladie génétique rare caractérisée par le développement de tumeurs des os et des tissus mous.

Le syndrome doit son nom au médecin américain R.S. Evans, qui a décrit la maladie pour la première fois en 1971. Le syndrome d'Evans est causé par des mutations du gène EXT1 ou EXT2, situés respectivement sur les chromosomes 8 et 11. Ces gènes jouent un rôle important dans la synthèse de l'héparane sulfate, une substance nécessaire à la régulation de la croissance des os et du tissu cartilagineux.

Les principales manifestations cliniques du syndrome d'Evans sont de multiples exostoses (tumeurs bénignes du tissu cartilagineux) au niveau des os longs, du bassin et de la colonne vertébrale. Les exostoses peuvent provoquer des douleurs, limiter la mobilité articulaire et également conduire à des fractures pathologiques. De plus, certains patients développent des tumeurs malignes des os et des tissus mous.

Le traitement du syndrome d'Evans est principalement symptomatique et comprend l'ablation chirurgicale des exostoses et, si nécessaire, un traitement antitumoral. Le pronostic avec un diagnostic précoce et un traitement adéquat est favorable. Cependant, les patients atteints du syndrome d'Evans nécessitent une surveillance tout au long de leur vie pour détecter rapidement les complications.

Le syndrome d'Evans est une maladie génétique rare caractérisée par des lésions du nerf auditif et des lésions asymétriques du cerveau (hémisphères gauche et droit).

Le syndrome d'Evans a été découvert en 1962 par le médecin Evans R.S. La maladie porte son nom. Avec cette pathologie, les lésions du système nerveux apparaissent généralement dès l'enfance. Mais avant que les symptômes n’apparaissent, la maladie d’Evans évolue généralement vers une forme méconnue d’autisme.

L'autisme est un trouble mental dans lequel les capacités d'interaction sociale sont altérées, les retards d'élocution et les problèmes émotionnels sont fréquents, bien que la personnalité de l'individu reste visible. Les symptômes du syndrome d’Evans et de l’autisme sont similaires, c’est pourquoi les médecins confondent souvent les deux pathologies.

Symptômes : - Difficultés à percevoir la parole, les sons, le langage des signes complexe. - Attention limitée à l'environnement ; parfois ignorer complètement