Sindrome di Evans

Sindrome di Evans

La sindrome di Evans (nota anche come sindrome di Fisher-Evans) è una malattia genetica rara caratterizzata dallo sviluppo di tumori alle ossa e ai tessuti molli.

La sindrome prende il nome dal medico americano R.S. Evans, che per primo descrisse la malattia nel 1971. La sindrome di Evans è causata da mutazioni nel gene EXT1 o EXT2, localizzati rispettivamente sui cromosomi 8 e 11. Questi geni svolgono un ruolo importante nella sintesi dell'eparan solfato, una sostanza necessaria per regolare la crescita delle ossa e del tessuto cartilagineo.

Le principali manifestazioni cliniche della sindrome di Evans sono le esostosi multiple (tumori benigni del tessuto cartilagineo) nell'area delle ossa lunghe, del bacino e della colonna vertebrale. Le esostosi possono causare dolore, limitare la mobilità articolare e portare anche a fratture patologiche. Inoltre, alcuni pazienti sviluppano tumori maligni delle ossa e dei tessuti molli.

Il trattamento della sindrome di Evans è principalmente sintomatico e comprende la rimozione chirurgica delle esostosi e, se necessario, la terapia antitumorale. La prognosi con diagnosi precoce e trattamento adeguato è favorevole. Tuttavia, i pazienti con sindrome di Evans richiedono un monitoraggio permanente per il rilevamento tempestivo delle complicanze.

La sindrome di Evans è una malattia genetica rara caratterizzata da danni al nervo uditivo e danni asimmetrici al cervello (emisferi sinistro e destro).

La sindrome di Evans fu scoperta nel 1962 dal medico Evans R.S. La malattia prese il suo nome. Con questa patologia, il danno al sistema nervoso di solito appare durante l'infanzia. Ma prima che i sintomi diventino evidenti, la malattia di Evans di solito si sviluppa in una forma di autismo non riconosciuta.

L'autismo è un disturbo mentale in cui le capacità di interazione sociale sono compromesse, sono comuni ritardi nel linguaggio e problemi con le emozioni, sebbene la personalità dell'individuo rimanga visibile. I sintomi della sindrome di Evans e dell’autismo sono simili, motivo per cui i medici spesso confondono le due patologie.

Sintomi: - Difficoltà nella percezione della parola, dei suoni, del linguaggio dei segni complesso. - Limitata attenzione all'ambiente; a volte ignorare completamente