Σύνδρομο Evans

Σύνδρομο Evans

Το σύνδρομο Evans (γνωστό και ως σύνδρομο Fisher-Evans) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη όγκων των οστών και των μαλακών ιστών.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό γιατρό R.S. Evans, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1971. Το σύνδρομο Evans προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο EXT1 ή EXT2, που εντοπίζονται στα χρωμοσώματα 8 και 11, αντίστοιχα. Αυτά τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στη σύνθεση της θειικής ηπαράνης, μιας ουσίας απαραίτητης για τη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών και του χόνδρινου ιστού.

Οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Evans είναι οι πολλαπλές εξοστώσεις (καλοήθεις όγκοι του χόνδρινου ιστού) στην περιοχή των μακρών οστών, της λεκάνης και της σπονδυλικής στήλης. Οι εξοστώσεις μπορεί να προκαλέσουν πόνο, να περιορίσουν την κινητικότητα των αρθρώσεων και επίσης να οδηγήσουν σε παθολογικά κατάγματα. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν κακοήθεις όγκους των οστών και των μαλακών ιστών.

Η θεραπεία του συνδρόμου Evans είναι κυρίως συμπτωματική και περιλαμβάνει χειρουργική αφαίρεση εξοστώσεων και, εάν είναι απαραίτητο, αντικαρκινική θεραπεία. Η πρόγνωση με έγκαιρη διάγνωση και επαρκή θεραπεία είναι ευνοϊκή. Ωστόσο, οι ασθενείς με σύνδρομο Evans απαιτούν δια βίου παρακολούθηση για την έγκαιρη ανίχνευση των επιπλοκών.

Το σύνδρομο Evans είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από βλάβη στο ακουστικό νεύρο και ασύμμετρη βλάβη στον εγκέφαλο (αριστερό και δεξί ημισφαίριο).

Το σύνδρομο Evans ανακαλύφθηκε το 1962 από τον γιατρό Evans R.S. Η ασθένεια πήρε το όνομά του. Με αυτή την παθολογία, η βλάβη στο νευρικό σύστημα εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Αλλά πριν γίνουν εμφανή τα συμπτώματα, η νόσος Evans εξελίσσεται συνήθως σε μια μη αναγνωρισμένη μορφή αυτισμού.

Ο αυτισμός είναι μια ψυχική διαταραχή κατά την οποία οι δεξιότητες κοινωνικής αλληλεπίδρασης είναι μειωμένες, οι καθυστερήσεις στην ομιλία και τα προβλήματα με τα συναισθήματα είναι κοινά, αν και η προσωπικότητα του ατόμου παραμένει ορατή. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Evans και του αυτισμού είναι παρόμοια, γι' αυτό οι γιατροί συχνά συγχέουν τις δύο παθολογίες.

Συμπτώματα: - Δυσκολίες στην αντίληψη ομιλίας, ήχων, σύνθετη νοηματική γλώσσα. - Περιορισμένη προσοχή στο περιβάλλον. μερικές φορές αγνοούν εντελώς