Evans syndrom

Evans syndrom

Evans syndrom (også kjent som Fisher-Evans syndrom) er en sjelden genetisk lidelse preget av utvikling av bein- og bløtvevssvulster.

Syndromet er oppkalt etter den amerikanske legen R.S. Evans, som først beskrev sykdommen i 1971. Evans syndrom er forårsaket av mutasjoner i EXT1- eller EXT2-genet, lokalisert på henholdsvis kromosom 8 og 11. Disse genene spiller en viktig rolle i syntesen av heparansulfat, et stoff som er nødvendig for å regulere veksten av bein og bruskvev.

De viktigste kliniske manifestasjonene av Evans syndrom er flere eksostoser (godartede svulster i bruskvev) i området med lange bein, bekken og ryggrad. Exostoser kan forårsake smerte, begrense leddmobilitet og også føre til patologiske brudd. I tillegg utvikler noen pasienter ondartede svulster i bein og bløtvev.

Behandling av Evans syndrom er hovedsakelig symptomatisk og inkluderer kirurgisk fjerning av eksostoser og, om nødvendig, antitumorbehandling. Prognosen med tidlig diagnose og adekvat behandling er gunstig. Pasienter med Evans syndrom krever imidlertid livslang overvåking for rettidig oppdagelse av komplikasjoner.

Evans syndrom er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved skade på hørselsnerven og asymmetrisk skade på hjernen (venstre og høyre hjernehalvdel).

Evans syndrom ble oppdaget i 1962 av legen Evans R.S. Sykdommen ble oppkalt etter ham. Med denne patologien vises skade på nervesystemet vanligvis i barndommen. Men før symptomene blir tydelige, utvikler Evans sykdom seg vanligvis til en ukjent form for autisme.

Autisme er en psykisk lidelse der sosiale interaksjonsevner er svekket, taleforsinkelser og problemer med følelser er vanlig, selv om individets personlighet forblir synlig. Symptomene på Evans syndrom og autisme er like, og derfor forveksler leger ofte de to patologiene.

Symptomer: - Vansker med å oppfatte tale, lyder, komplekst tegnspråk. - Begrenset oppmerksomhet på miljøet; noen ganger fullstendig ignorere