Синдром на Евънс

Синдром на Евънс

Синдромът на Evans (известен също като синдром на Fisher-Evans) е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с развитие на тумори на костите и меките тъкани.

Синдромът е кръстен на американския лекар R.S. Еванс, който за първи път описва болестта през 1971 г. Синдромът на Evans се причинява от мутации в гена EXT1 или EXT2, разположен съответно на хромозоми 8 и 11. Тези гени играят важна роля в синтеза на хепаран сулфат, вещество, необходимо за регулиране на растежа на костите и хрущялната тъкан.

Основните клинични прояви на синдрома на Evans са множество екзостози (доброкачествени тумори на хрущялна тъкан) в областта на дългите кости, таза и гръбначния стълб. Екзостозите могат да причинят болка, да ограничат подвижността на ставите и да доведат до патологични фрактури. В допълнение, някои пациенти развиват злокачествени тумори на костите и меките тъкани.

Лечението на синдрома на Evans е предимно симптоматично и включва хирургично отстраняване на екзостози и, ако е необходимо, антитуморна терапия. Прогнозата при ранна диагностика и адекватно лечение е благоприятна. Въпреки това, пациентите със синдром на Evans се нуждаят от наблюдение през целия живот за навременно откриване на усложнения.

Синдромът на Evans е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с увреждане на слуховия нерв и асиметрично увреждане на мозъка (ляво и дясно полукълбо).

Синдромът на Evans е открит през 1962 г. от лекар Evans R.S. Болестта е кръстена на него. При тази патология увреждането на нервната система обикновено се проявява в детството. Но преди симптомите да станат очевидни, болестта на Еванс обикновено се развива в неразпозната форма на аутизъм.

Аутизмът е психично разстройство, при което уменията за социално взаимодействие са нарушени, забавянето на говора и проблемите с емоциите са чести, въпреки че личността на индивида остава видима. Симптомите на синдрома на Еванс и аутизма са сходни, поради което лекарите често бъркат двете патологии.

Симптоми: - Трудности при възприемане на реч, звуци, сложен жестов език. - Ограничено внимание към околната среда; понякога напълно игнорирайте