Evansův syndrom

Evansův syndrom

Evansův syndrom (také známý jako Fisher-Evansův syndrom) je vzácná genetická porucha charakterizovaná rozvojem nádorů kostí a měkkých tkání.

Syndrom je pojmenován po americkém lékaři R.S. Evans, který poprvé popsal nemoc v roce 1971. Evansův syndrom je způsoben mutacemi v genu EXT1 nebo EXT2, které se nacházejí na chromozomech 8 a 11. Tyto geny hrají důležitou roli při syntéze heparansulfátu, látky nezbytné pro regulaci růstu kostí a chrupavkové tkáně.

Hlavními klinickými projevy Evansova syndromu jsou mnohočetné exostózy (benigní nádory chrupavkové tkáně) v oblasti dlouhých kostí, pánve a páteře. Exostózy mohou způsobovat bolest, omezovat pohyblivost kloubů a také vést k patologickým zlomeninám. U některých pacientů se navíc rozvinou zhoubné nádory kostí a měkkých tkání.

Léčba Evansova syndromu je převážně symptomatická a zahrnuje chirurgické odstranění exostóz a v případě potřeby protinádorovou terapii. Prognóza s včasnou diagnózou a adekvátní léčbou je příznivá. Pacienti s Evansovým syndromem však vyžadují celoživotní sledování pro včasné odhalení komplikací.

Evansův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované poškozením sluchového nervu a asymetrickým poškozením mozku (levá a pravá hemisféra).

Evansův syndrom objevil v roce 1962 lékař Evans R.S. Nemoc byla pojmenována po něm. S touto patologií se poškození nervového systému obvykle objevuje v dětství. Než se však symptomy projeví, Evansova choroba se obvykle vyvine v nerozpoznanou formu autismu.

Autismus je duševní porucha, při které jsou narušeny schopnosti sociální interakce, časté jsou opožděné řeči a problémy s emocemi, ačkoli osobnost jedince zůstává viditelná. Příznaky Evansova syndromu a autismu jsou podobné, a proto si lékaři tyto dvě patologie často zaměňují.

Příznaky: - Potíže s vnímáním řeči, zvuků, složitý znakový jazyk. - Omezená pozornost k životnímu prostředí; někdy úplně ignorovat