エバンス症候群

エバンス症候群

エバンス症候群 (フィッシャー・エバンス症候群としても知られる) は、骨および軟組織腫瘍の発生を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この症候群はアメリカ人医師 R.S. にちなんで名付けられました。エヴァンス博士は 1971 年にこの病気を初めて報告しました。エバンス症候群は、それぞれ染色体 8 および 11 に位置する EXT1 または EXT2 遺伝子の変異によって引き起こされます。これらの遺伝子は、骨や軟骨組織の成長の調節に必要な物質であるヘパラン硫酸の合成において重要な役割を果たします。

エバンス症候群の主な臨床症状は、長骨、骨盤、脊椎の領域における多発性外骨腫（軟骨組織の良性腫瘍）です。外骨腫は痛みを引き起こし、関節の可動性を制限し、病的骨折を引き起こす可能性があります。さらに、骨や軟組織の悪性腫瘍を発症する患者もいます。

エバンス症候群の治療は主に対症療法であり、外骨腫の外科的除去や、必要に応じて抗腫瘍療法が含まれます。早期診断と適切な治療により予後は良好です。ただし、エバンス症候群の患者は、合併症をタイムリーに検出するために生涯にわたるモニタリングが必要です。

エバンス症候群は、聴神経の損傷と脳 (左半球と右半球) の非対称な損傷を特徴とする稀な遺伝病です。

エヴァンス症候群は、1962 年に医師エヴァンス R.S. によって発見されました。この病気は彼の名前にちなんで命名されました。この病理では、神経系への損傷は通常、小児期に現れます。しかし、症状が明らかになる前に、エバンス病は通常、認識されていない形態の自閉症に発展します。

自閉症は、社会的相互作用スキルが損なわれ、言葉の遅れや感情の問題がよく見られる精神障害ですが、個人の性格は依然として目に見えています。エヴァンス症候群と自閉症の症状は似ているため、医師はこの 2 つの病態を混同することがよくあります。

症状: - 音声、音声、複雑な手話を認識することが困難。 - 環境への配慮が限定的である。時々完全に無視する