Síndrome de Farber

El síndrome de Farber, también conocido como lipogranulomatosis congénita diseminada, es un trastorno hereditario poco común que afecta el metabolismo de las grasas en el cuerpo. Esta enfermedad pertenece al grupo de enfermedades por almacenamiento lisosomal que provocan alteraciones en el funcionamiento de los lisosomas, los orgánulos responsables del procesamiento y utilización de sustancias biológicamente activas en las células.

El síndrome de Farber es causado por un mal funcionamiento de la enzima ceramidasa. Esta enzima es responsable de la descomposición de las ceramidas, moléculas grasas que son componentes clave de las membranas celulares y del sistema nervioso. Como resultado de la alteración de la enzima ceramidasa, las ceramidas comienzan a acumularse en diversos tejidos y órganos, incluidos el sistema nervioso, la médula ósea, el hígado, los pulmones, el bazo y los ganglios linfáticos. Esto conduce a síntomas característicos de la enfermedad, como agrandamiento del hígado y del bazo, trastornos del sistema nervioso y cambios en las articulaciones.

El síndrome de Farber es hereditario y se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad sólo ocurre si ambos padres le transmiten el gen defectuoso al niño. En este caso, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Farber es del 25%.

El síndrome de Farber es una enfermedad rara y se presenta con una frecuencia de 1 caso por cada 100.000-300.000 recién nacidos. Actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. El tratamiento sintomático tiene como objetivo eliminar las manifestaciones individuales de la enfermedad, como dolores articulares, trastornos digestivos y respiratorios, así como mantener las funciones del sistema nervioso.

En conclusión, el síndrome de Farber es una enfermedad hereditaria rara que provoca la alteración de los lisosomas y la acumulación de moléculas de grasa en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Aunque actualmente no existe un tratamiento específico para esta enfermedad, el tratamiento sintomático puede mejorar la calidad de vida de los pacientes y ralentizar la progresión de la enfermedad.

síndrome de farber

El síndrome de Farber (acidosis piógena lipogranulomatosa, lipogranulomatosis familiar) es una enfermedad hereditaria rara, genéticamente determinada, caracterizada por tumores benignos, trastornos metabólicos y una mayor susceptibilidad a las infecciones. La lipogranulumatosis congénita se diagnostica con mayor frecuencia en niños, con una incidencia máxima en la infancia.

Caracterizado por una mutación genética.