Farberův syndrom

Farberův syndrom, také známý jako diseminovaná kongenitální lipogranulomatóza, je vzácná dědičná porucha, která ovlivňuje metabolismus tuků v těle. Toto onemocnění patří do skupiny lysozomálních střádavých chorob, které způsobují poruchy ve fungování lysozomů, organel odpovědných za zpracování a využití biologicky aktivních látek v buňkách.

Farberův syndrom je způsoben špatnou funkcí enzymu ceramidázy. Tento enzym je zodpovědný za rozklad ceramidů, mastných molekul, které jsou klíčovými složkami buněčných membrán a nervového systému. V důsledku narušení enzymu ceramidázy se ceramidy začnou hromadit v různých tkáních a orgánech, včetně nervového systému, kostní dřeně, jater, plic, sleziny a lymfatických uzlin. To vede k charakteristickým příznakům onemocnění, jako jsou zvětšení jater a sleziny, poruchy nervového systému a kloubní změny.

Farberův syndrom je dědičný a přenáší se autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že k onemocnění dochází pouze v případě, že oba rodiče předali vadný gen dítěti. V tomto případě je pravděpodobnost mít dítě s Farberovým syndromem 25%.

Farberův syndrom je vzácné onemocnění a vyskytuje se s frekvencí 1 případ na 100 000–300 000 novorozenců. V současné době neexistuje žádná specifická léčba tohoto onemocnění. Symptomatická léčba je zaměřena na odstranění jednotlivých projevů onemocnění, jako jsou bolesti kloubů, poruchy trávení a dýchání, a také na zachování funkcí nervového systému.

Závěrem lze říci, že Farberův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje narušení lysozomů a hromadění tukových molekul v různých tkáních a orgánech těla. Přestože v současné době neexistuje specifická léčba tohoto onemocnění, symptomatická léčba může zlepšit kvalitu života pacientů a zpomalit progresi onemocnění.

Farberův syndrom

Farberův syndrom (lipogranulomatózní pyogenní acidóza, familiární lipogranulomatóza) je vzácné, geneticky podmíněné dědičné onemocnění charakterizované nezhoubnými nádory, metabolickými poruchami a zvýšenou náchylností k infekcím. Vrozená lipogranulumatóza je častěji diagnostikována u chlapců, s vrcholem výskytu v dětství.

Vyznačuje se genovou mutací