Sindrom Farber

Sindrom Farber, juga dikenal sebagai lipogranulomatosis kongenital diseminata, adalah kelainan bawaan langka yang memengaruhi metabolisme lemak tubuh. Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit penyimpanan lisosom yang menyebabkan terganggunya fungsi lisosom, yaitu organel yang bertanggung jawab dalam pengolahan dan pemanfaatan zat aktif biologis dalam sel.

Sindrom Farber disebabkan oleh tidak berfungsinya enzim ceramidase. Enzim ini bertanggung jawab atas pemecahan ceramide, molekul lemak yang merupakan komponen kunci membran sel dan sistem saraf. Akibat terganggunya enzim ceramidase, ceramide mulai menumpuk di berbagai jaringan dan organ, termasuk sistem saraf, sumsum tulang, hati, paru-paru, limpa, dan kelenjar getah bening. Hal ini menyebabkan gejala khas penyakit, seperti pembesaran hati dan limpa, gangguan sistem saraf, dan perubahan sendi.

Sindrom Farber bersifat herediter dan ditularkan secara resesif autosomal. Artinya, penyakit tersebut hanya terjadi jika kedua orang tua mewariskan gen yang cacat kepada anaknya. Dalam hal ini, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Farber adalah 25%.

Sindrom Farber merupakan penyakit langka dan terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 100.000-300.000 bayi baru lahir. Saat ini belum ada pengobatan khusus untuk penyakit ini. Pengobatan simtomatik ditujukan untuk menghilangkan manifestasi penyakit tertentu, seperti nyeri sendi, gangguan pencernaan dan pernafasan, serta menjaga fungsi sistem saraf.

Kesimpulannya, sindrom Farber merupakan penyakit keturunan langka yang menyebabkan terganggunya lisosom dan penumpukan molekul lemak di berbagai jaringan dan organ tubuh. Meskipun saat ini tidak ada pengobatan khusus untuk penyakit ini, pengobatan simtomatik dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan memperlambat perkembangan penyakit.

Sindrom Farber

Sindrom Farber (asidosis piogenik lipogranulomatosa, lipogranulomatosis familial) adalah penyakit keturunan langka yang ditentukan secara genetik yang ditandai dengan tumor jinak, gangguan metabolisme, dan peningkatan kerentanan terhadap infeksi. Lipogranulumatosis kongenital lebih sering didiagnosis pada anak laki-laki, dengan insiden puncak pada masa kanak-kanak.

Ditandai dengan mutasi gen