Farber sindromu

Yayılmış anadangəlmə lipoqranulomatoz kimi də tanınan Farber sindromu orqanizmdə yağ mübadiləsinə təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəlik lizosomların, hüceyrələrdə bioloji aktiv maddələrin emalı və istifadəsinə cavabdeh olan orqanoidlərin işində pozğunluqlara səbəb olan lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aiddir.

Farber sindromu seramidaza fermentinin işləməməsi nəticəsində yaranır. Bu ferment keramidlərin, hüceyrə membranlarının və sinir sisteminin əsas komponentləri olan yağ molekullarının parçalanmasından məsuldur. Keramidaza fermentinin pozulması nəticəsində müxtəlif toxuma və orqanlarda, o cümlədən sinir sistemində, sümük iliyində, qaraciyərdə, ağciyərlərdə, dalaqda və limfa düyünlərində keramidlər yığılmağa başlayır. Bu, qaraciyərin və dalağın böyüməsi, sinir sisteminin pozğunluqları və oynaq dəyişiklikləri kimi xəstəliyin xarakterik əlamətlərinə gətirib çıxarır.

Farber sindromu irsi xarakter daşıyır və autosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, xəstəlik yalnız hər iki valideyndən uşağa qüsurlu geni ötürdükdə baş verir. Bu vəziyyətdə Farber sindromlu uşaq sahibi olma ehtimalı 25% təşkil edir.

Farber sindromu nadir bir xəstəlikdir və hər 100-300.000 yeni doğulmuş körpəyə 1 hal tezliyi ilə baş verir. Hazırda bu xəstəliyin xüsusi müalicəsi yoxdur. Simptomatik müalicə xəstəliyin fərdi təzahürlərini, məsələn, oynaqlarda ağrı, həzm və tənəffüs pozğunluqlarını aradan qaldırmağa, həmçinin sinir sisteminin funksiyalarını saxlamağa yönəldilmişdir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Farber sindromu lizosomların pozulmasına və orqanizmin müxtəlif toxuma və orqanlarında yağ molekullarının toplanmasına səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Hazırda bu xəstəliyin spesifik müalicəsi olmasa da, simptomatik müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və xəstəliyin gedişatını ləngidə bilər.

Farber sindromu

Farber sindromu (lipoqranulomatoz piogen asidoz, ailəvi lipoqranulomatoz) xoşxassəli şişlər, metabolik pozğunluqlar və infeksiyalara qarşı həssaslığın artması ilə xarakterizə olunan nadir, genetik cəhətdən müəyyən edilmiş irsi xəstəlikdir. Anadangəlmə lipogranulumatoz daha çox oğlanlarda diaqnoz qoyulur, uşaqlıqda pik rast gəlinir.

Bir gen mutasiyası ilə xarakterizə olunur