Farber syndrom

Farber syndrom, også kendt som dissemineret medfødt lipogranulomatose, er en sjælden arvelig lidelse, der påvirker kroppens metabolisme af fedt. Denne sygdom tilhører gruppen af ​​lysosomale lagringssygdomme, der forårsager forstyrrelser i funktionen af ​​lysosomer, de organeller, der er ansvarlige for forarbejdning og udnyttelse af biologisk aktive stoffer i celler.

Farber syndrom er forårsaget af en fejlfunktion af enzymet ceramidase. Dette enzym er ansvarlig for nedbrydningen af ​​ceramider, fedtmolekyler, der er nøglekomponenter i cellemembraner og nervesystemet. Som et resultat af afbrydelse af enzymet ceramidase begynder ceramider at akkumulere i forskellige væv og organer, herunder nervesystemet, knoglemarv, lever, lunger, milt og lymfeknuder. Dette fører til karakteristiske symptomer på sygdommen, såsom forstørret lever og milt, forstyrrelser i nervesystemet og ledforandringer.

Farbers syndrom er arveligt og overføres autosomalt recessivt. Det betyder, at sygdommen kun opstår, hvis begge forældre har givet det defekte gen videre til barnet. I dette tilfælde er sandsynligheden for at få et barn med Farber syndrom 25%.

Farber syndrom er en sjælden sygdom og forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 100.000-300.000 nyfødte. Der er i øjeblikket ingen specifik behandling for denne sygdom. Symptomatisk behandling er rettet mod at eliminere individuelle manifestationer af sygdommen, såsom ledsmerter, fordøjelses- og åndedrætsforstyrrelser, samt opretholdelse af nervesystemets funktioner.

Som konklusion er Farber syndrom en sjælden arvelig sygdom, der forårsager forstyrrelse af lysosomer og ophobning af fedtmolekyler i forskellige væv og organer i kroppen. Selvom der i øjeblikket ikke findes nogen specifik behandling for denne sygdom, kan symptomatisk behandling forbedre patienternes livskvalitet og bremse udviklingen af ​​sygdommen.

Farber syndrom

Farbers syndrom (lipogranulomatøs pyogen acidose, familiær lipogranulomatose) er en sjælden, genetisk betinget arvelig sygdom karakteriseret ved godartede tumorer, stofskifteforstyrrelser og øget modtagelighed for infektioner. Medfødt lipogranulumatose diagnosticeres oftere hos drenge, med en højeste forekomst i barndommen.

Karakteriseret ved en genmutation