ファーバー症候群

播種性先天性脂肪肉芽腫症としても知られるファーバー症候群は、体の脂肪代謝に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この疾患は、細胞内の生理活性物質の処理と利用を担う細胞小器官であるリソソームの機能障害を引き起こすリソソーム蓄積症のグループに属します。

ファーバー症候群は、セラミダーゼという酵素の機能不全によって引き起こされます。この酵素は、細胞膜と神経系の重要な構成要素である脂肪分子であるセラミドの分解に関与します。酵素セラミダーゼが破壊されると、神経系、骨髄、肝臓、肺、脾臓、リンパ節などのさまざまな組織や器官にセラミドが蓄積し始めます。これにより、肝臓や脾臓の肥大、神経系の障害、関節の変化など、この病気の特徴的な症状が引き起こされます。

ファーバー症候群は遺伝性であり、常染色体劣性遺伝様式で伝染します。これは、両親の両方が欠陥のある遺伝子を子供に受け継いだ場合にのみこの病気が発生することを意味します。この場合、ファーバー症候群の子供が生まれる確率は 25% です。

ファーバー症候群はまれな病気で、新生児 100,000 ～ 300,000 人に 1 人の頻度で発生します。現在、この病気に対する特別な治療法はありません。対症療法は、神経系の機能を維持するだけでなく、関節痛、消化器疾患、呼吸器疾患などの病気の個々の症状を取り除くことを目的としています。

結論として、ファーバー症候群は、体のさまざまな組織や器官におけるリソソームの破壊と脂肪分子の蓄積を引き起こす稀な遺伝性疾患です。現在、この病気に対する特別な治療法はありませんが、対症療法により患者の生活の質を改善し、病気の進行を遅らせることができます。

ファーバー症候群

ファーバー症候群（脂肪肉芽腫性化膿性アシドーシス、家族性脂肪肉芽腫症）は、良性腫瘍、代謝障害、感染症に対する感受性の増加を特徴とする、遺伝的に決定される稀な遺伝性疾患です。先天性脂肪肉芽腫症は男児で診断されることが多く、発生率のピークは小児期です。

遺伝子変異を特徴とする