Farber syndrom

Farber syndrom, også kjent som disseminert medfødt lipogranulomatose, er en sjelden arvelig lidelse som påvirker kroppens metabolisme av fett. Denne sykdommen tilhører gruppen av lysosomale lagringssykdommer som forårsaker forstyrrelser i funksjonen til lysosomer, organellene som er ansvarlige for prosessering og utnyttelse av biologisk aktive stoffer i celler.

Farber syndrom er forårsaket av funksjonsfeil i enzymet ceramidase. Dette enzymet er ansvarlig for nedbrytningen av ceramider, fettmolekyler som er nøkkelkomponenter i cellemembraner og nervesystemet. Som et resultat av forstyrrelse av enzymet ceramidase begynner ceramider å samle seg i ulike vev og organer, inkludert nervesystemet, benmargen, leveren, lungene, milten og lymfeknuter. Dette fører til karakteristiske symptomer på sykdommen, som forstørret lever og milt, forstyrrelser i nervesystemet og leddforandringer.

Farber syndrom er arvelig og overføres på en autosomal recessiv måte. Dette betyr at sykdommen bare oppstår hvis begge foreldrene ga det defekte genet videre til barnet. I dette tilfellet er sannsynligheten for å få et barn med Farber syndrom 25%.

Farber syndrom er en sjelden sykdom og forekommer med en frekvens på 1 tilfelle per 100 000-300 000 nyfødte. Det er foreløpig ingen spesifikk behandling for denne sykdommen. Symptomatisk behandling er rettet mot å eliminere individuelle manifestasjoner av sykdommen, som leddsmerter, fordøyelses- og luftveislidelser, samt opprettholde funksjonene til nervesystemet.

Avslutningsvis er Farber syndrom en sjelden arvelig sykdom som forårsaker forstyrrelse av lysosomer og akkumulering av fettmolekyler i ulike vev og organer i kroppen. Selv om det foreløpig ikke finnes noen spesifikk behandling for denne sykdommen, kan symptomatisk behandling forbedre pasientenes livskvalitet og bremse utviklingen av sykdommen.

Farber syndrom

Farbers syndrom (lipogranulomatøs pyogen acidose, familiær lipogranulomatose) er en sjelden, genetisk betinget arvelig sykdom preget av godartede svulster, metabolske forstyrrelser og økt mottakelighet for infeksjoner. Medfødt lipogranulumatose er oftere diagnostisert hos gutter, med en topp forekomst i barndommen.

Karakterisert av en genmutasjon