Farber szindróma

A Farber-szindróma, más néven disszeminált veleszületett lipogranulomatosis, egy ritka örökletes rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet zsíranyagcseréjét. Ez a betegség a lizoszómális raktározási betegségek azon csoportjába tartozik, amelyek zavarokat okoznak a lizoszómák, a sejtekben a biológiailag aktív anyagok feldolgozásáért és hasznosításáért felelős organellumok működésében.

A Farber-szindrómát a ceramidáz enzim hibája okozza. Ez az enzim felelős a ceramidok, zsírmolekulák lebontásáért, amelyek a sejtmembránok és az idegrendszer kulcsfontosságú összetevői. A ceramidáz enzim megzavarása következtében a ceramidok felhalmozódnak különböző szövetekben és szervekben, beleértve az idegrendszert, a csontvelőt, a májat, a tüdőt, a lépet és a nyirokcsomókat. Ez a betegség jellegzetes tüneteihez vezet, mint például a máj és a lép megnagyobbodása, idegrendszeri rendellenességek és ízületi elváltozások.

A Farber-szindróma örökletes, és autoszomális recesszív módon terjed. Ez azt jelenti, hogy a betegség csak akkor fordul elő, ha mindkét szülő továbbadta a hibás gént a gyermeknek. Ebben az esetben a Farber-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 25%.

A Farber-szindróma ritka betegség, és 100 000-300 000 újszülöttből 1 eset fordul elő. Jelenleg nincs specifikus kezelés erre a betegségre. A tüneti kezelés célja a betegség egyéni megnyilvánulásainak, például ízületi fájdalmak, emésztési és légzőszervi zavarok megszüntetése, valamint az idegrendszer funkcióinak fenntartása.

Összefoglalva, a Farber-szindróma egy ritka örökletes betegség, amely a lizoszómák megzavarását és a zsírmolekulák felhalmozódását okozza a test különböző szöveteiben és szerveiben. Bár jelenleg nincs specifikus kezelés erre a betegségre, a tüneti kezelés javíthatja a betegek életminőségét és lassíthatja a betegség progresszióját.

Farber szindróma

A Farber-szindróma (lipogranulomatosus pyogenic acidosis, familiáris lipogranulomatosis) egy ritka, genetikailag meghatározott örökletes betegség, amelyet jóindulatú daganatok, anyagcserezavarok és fertőzésekre való fokozott fogékonyság jellemeznek. A veleszületett lipogranulumatózist gyakrabban diagnosztizálják fiúknál, a csúcsot gyermekkorban.

Génmutáció jellemzi