Синдром Фарбера

Фарбера синдром, також відомий як липогранулематоз дисемінований вроджений, є рідкісним спадковим захворюванням, яке впливає на метаболізм жирів в організмі. Це захворювання відноситься до групи лізосомальних зберігальних хвороб, які викликають порушення в роботі лізосом - органел, відповідальних за переробку та утилізацію біологічно активних речовин у клітинах.

Фарбер синдром викликається порушенням роботи ферменту церамідази. Цей фермент відповідальний за розщеплення церамідів – жирових молекул, які є ключовими компонентами мембран клітин та нервової системи. В результаті порушення роботи ферменту церамідази цераміди починають накопичуватися в різних тканинах та органах, включаючи нервову систему, кістковий мозок, печінку, легені, селезінку та лімфатичні вузли. Це призводить до виникнення характерних симптомів захворювання, таких як збільшення печінки та селезінки, порушення нервової системи та суглобові зміни.

Фарбера синдром має спадковий характер і передається за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що захворювання виникає лише у випадку, якщо обидва батьки передали дитині дефектний ген. І тут ймовірність народження дитини з фарбера синдромом становить 25%.

Фарбер синдром є рідкісним захворюванням і зустрічається з частотою 1 випадок на 100 000-300 000 новонароджених. Нині немає специфічного лікування цього захворювання. Симптоматичне лікування спрямоване на усунення окремих проявів захворювання, таких як біль у суглобах, порушення травлення та дихання, а також на підтримку функцій нервової системи.

На закінчення, фарбера синдром є рідкісним спадковим захворюванням, яке викликає порушення в роботі лізосом та накопичення жирових молекул у різних тканинах та органах організму. Незважаючи на те, що на даний момент не існує специфічного лікування цього захворювання, симптоматичне лікування дозволяє покращити якість життя пацієнтів та уповільнити прогрес захворювання.

Синдром Фарбера

Синдром Фарбера (Farber's syndrome, ліпогранулемматозний піогенний ацидоз, сімейний ліпогранульоматоз) – рідкісне, генетично обумовлене спадкове захворювання, що характеризується доброякісними пухлинами, обмінними порушеннями, підвищеною схильністю до інфекцій. Уроджений ліпогранулуматоз частіше діагностується у хлопчиків, пік захворюваності посідає дитячий вік.

Характеризується мутацією гена