Farber-syndroom

Het Farber-syndroom, ook bekend als gedissemineerde congenitale lipogranulomatose, is een zeldzame erfelijke aandoening die de vetstofwisseling in het lichaam beïnvloedt. Deze ziekte behoort tot de groep lysosomale stapelingsziekten die verstoringen veroorzaken in het functioneren van lysosomen, de organellen die verantwoordelijk zijn voor de verwerking en het gebruik van biologisch actieve stoffen in cellen.

Het Farber-syndroom wordt veroorzaakt door een storing in het enzym ceramidase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van ceramiden, vetmoleculen die sleutelcomponenten zijn van celmembranen en het zenuwstelsel. Als gevolg van de verstoring van het enzym ceramidase beginnen ceramiden zich op te hopen in verschillende weefsels en organen, waaronder het zenuwstelsel, het beenmerg, de lever, de longen, de milt en de lymfeklieren. Dit leidt tot karakteristieke symptomen van de ziekte, zoals vergrote lever en milt, aandoeningen van het zenuwstelsel en gewrichtsveranderingen.

Het Farbersyndroom is erfelijk en wordt autosomaal recessief overgedragen. Dit betekent dat de ziekte alleen ontstaat als beide ouders het defecte gen aan het kind doorgeven. In dit geval is de kans op het krijgen van een kind met het Farber-syndroom 25%.

Het Farbersyndroom is een zeldzame ziekte en komt voor met een frequentie van 1 geval per 100.000-300.000 pasgeborenen. Er bestaat momenteel geen specifieke behandeling voor deze ziekte. Symptomatische behandeling is gericht op het elimineren van individuele manifestaties van de ziekte, zoals gewrichtspijn, spijsverterings- en ademhalingsstoornissen, en op het behouden van de functies van het zenuwstelsel.

Concluderend is het Farber-syndroom een ​​zeldzame erfelijke ziekte die verstoring van lysosomen en de ophoping van vetmoleculen in verschillende weefsels en organen van het lichaam veroorzaakt. Hoewel er momenteel geen specifieke behandeling voor deze ziekte bestaat, kan een symptomatische behandeling de levenskwaliteit van patiënten verbeteren en de progressie van de ziekte vertragen.

Farber-syndroom

Het syndroom van Farber (lipogranulomateuze pyogene acidose, familiale lipogranulomatose) is een zeldzame, genetisch bepaalde erfelijke ziekte die wordt gekarakteriseerd door goedaardige tumoren, stofwisselingsstoornissen en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. Congenitale lipogranulumatose wordt vaker gediagnosticeerd bij jongens, met een piekincidentie in de kindertijd.

Gekenmerkt door een genmutatie