Hội chứng Farber

Hội chứng Farber, còn được gọi là bệnh u hạt bẩm sinh lan tỏa, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa chất béo của cơ thể. Bệnh này thuộc nhóm bệnh lưu trữ lysosome gây rối loạn hoạt động của lysosome, bào quan chịu trách nhiệm xử lý và sử dụng các hoạt chất sinh học trong tế bào.

Hội chứng Farber là do sự trục trặc của enzym ceramidase. Enzyme này chịu trách nhiệm phân hủy ceramides, các phân tử béo là thành phần chính của màng tế bào và hệ thần kinh. Do sự gián đoạn của enzyme ceramidase, ceramide bắt đầu tích tụ trong các mô và cơ quan khác nhau, bao gồm hệ thần kinh, tủy xương, gan, phổi, lá lách và các hạch bạch huyết. Điều này dẫn đến các triệu chứng đặc trưng của bệnh, chẳng hạn như gan và lá lách to, rối loạn hệ thần kinh và thay đổi khớp.

Hội chứng Farber có tính di truyền và lây truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra nếu cả cha và mẹ đều truyền gen khiếm khuyết cho con. Trong trường hợp này, xác suất sinh con mắc hội chứng Farber là 25%.

Hội chứng Farber là một căn bệnh hiếm gặp và xảy ra với tần suất 1 trường hợp trên 100.000-300.000 trẻ sơ sinh. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho căn bệnh này. Điều trị triệu chứng nhằm mục đích loại bỏ các biểu hiện riêng lẻ của bệnh, chẳng hạn như đau khớp, rối loạn tiêu hóa và hô hấp, cũng như duy trì các chức năng của hệ thần kinh.

Tóm lại, hội chứng Farber là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra sự phá vỡ các lysosome và tích tụ các phân tử chất béo trong các mô và cơ quan khác nhau của cơ thể. Mặc dù hiện tại chưa có phương pháp điều trị cụ thể cho căn bệnh này nhưng việc điều trị triệu chứng có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

hội chứng Farber

Hội chứng Farber (nhiễm toan sinh mủ u hạt, u hạt mỡ gia đình) là một bệnh di truyền hiếm gặp, được xác định về mặt di truyền, đặc trưng bởi các khối u lành tính, rối loạn chuyển hóa và tăng tính nhạy cảm với nhiễm trùng. Bệnh u hạt mỡ bẩm sinh thường được chẩn đoán nhiều hơn ở bé trai, với tỷ lệ mắc cao nhất ở thời thơ ấu.

Đặc trưng bởi đột biến gen