Zespół Farbera

Zespół Farbera, znany również jako rozsiana wrodzona lipogranulomatoza, jest rzadką chorobą dziedziczną, która wpływa na metabolizm tłuszczów w organizmie. Choroba ta należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, które powodują zaburzenia w funkcjonowaniu lizosomów – organelli odpowiedzialnych za przetwarzanie i wykorzystanie substancji biologicznie czynnych w komórkach.

Zespół Farbera jest spowodowany nieprawidłowym działaniem enzymu ceramidazy. Enzym ten odpowiada za rozkład ceramidów, cząsteczek tłuszczowych, które są kluczowymi składnikami błon komórkowych i układu nerwowego. W wyniku zakłócenia działania enzymu ceramidazy, ceramidy zaczynają gromadzić się w różnych tkankach i narządach, m.in. w układzie nerwowym, szpiku kostnym, wątrobie, płucach, śledzionie i węzłach chłonnych. Prowadzi to do charakterystycznych objawów choroby, takich jak powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia układu nerwowego i zmiany w stawach.

Zespół Farbera jest dziedziczny i dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że choroba występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice przekazali dziecku wadliwy gen. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Farbera wynosi 25%.

Zespół Farbera jest chorobą rzadką i występuje z częstością 1 przypadku na 100 000–300 000 noworodków. Obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby. Leczenie objawowe ma na celu wyeliminowanie indywidualnych objawów choroby, takich jak bóle stawów, zaburzenia trawienia i oddychania, a także utrzymanie funkcji układu nerwowego.

Podsumowując, zespół Farbera jest rzadką chorobą dziedziczną, która powoduje uszkodzenie lizosomów i gromadzenie się cząsteczek tłuszczu w różnych tkankach i narządach organizmu. Chociaż obecnie nie ma specyficznego leczenia tej choroby, leczenie objawowe może poprawić jakość życia pacjentów i spowolnić postęp choroby.

Zespół Farbera

Zespół Farbera (lipogranulomatous pyogenic kwasica, rodzinna lipogranulomatoza) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dziedziczna, charakteryzująca się łagodnymi nowotworami, zaburzeniami metabolicznymi i zwiększoną podatnością na infekcje. Wrodzoną lipogranulumatozę częściej rozpoznaje się u chłopców, ze szczytem zachorowalności w dzieciństwie.

Charakteryzuje się mutacją genu