Синдром на Фарбер

Синдромът на Farber, известен също като дисеминирана вродена липогрануломатоза, е рядко наследствено заболяване, което засяга метаболизма на мазнините в организма. Това заболяване принадлежи към групата на лизозомните заболявания на натрупването, които причиняват нарушения във функционирането на лизозомите, органелите, отговорни за обработката и използването на биологично активни вещества в клетките.

Синдромът на Farber се причинява от неправилно функциониране на ензима керамидаза. Този ензим е отговорен за разграждането на керамидите, мастни молекули, които са ключови компоненти на клетъчните мембрани и нервната система. В резултат на разрушаването на ензима керамидаза, серамидите започват да се натрупват в различни тъкани и органи, включително нервната система, костния мозък, черния дроб, белите дробове, далака и лимфните възли. Това води до характерни симптоми на заболяването, като увеличен черен дроб и далак, нарушения на нервната система и промени в ставите.

Синдромът на Farber е наследствен и се предава по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че заболяването възниква само ако и двамата родители са предали дефектния ген на детето. В този случай вероятността да имате дете със синдром на Farber е 25%.

Синдромът на Farber е рядко заболяване и се среща с честота 1 случай на 100 000-300 000 новородени. В момента няма специфично лечение за това заболяване. Симптоматичното лечение е насочено към премахване на отделни прояви на заболяването, като болки в ставите, храносмилателни и дихателни нарушения, както и поддържане на функциите на нервната система.

В заключение, синдромът на Farber е рядко наследствено заболяване, което причинява разрушаване на лизозомите и натрупване на мастни молекули в различни тъкани и органи на тялото. Въпреки че понастоящем няма специфично лечение за това заболяване, симптоматичното лечение може да подобри качеството на живот на пациентите и да забави прогресията на заболяването.

Синдром на Фарбер

Синдромът на Farber (липогрануломатозна пиогенна ацидоза, фамилна липогрануломатоза) е рядко, генетично обусловено наследствено заболяване, характеризиращо се с доброкачествени тумори, метаболитни нарушения и повишена чувствителност към инфекции. Вродената липогранулуматоза се диагностицира по-често при момчета, с пикова честота в детството.

Характеризира се с генна мутация