Фарбера Синдром

Фарбера синдром, также известный как липогранулематоз диссеминированный врожденный, является редким наследственным заболеванием, которое влияет на метаболизм жиров в организме. Это заболевание относится к группе лизосомальных хранительных болезней, которые вызывают нарушения в работе лизосом - органелл, ответственных за переработку и утилизацию биологически активных веществ в клетках.

Фарбера синдром вызывается нарушением работы фермента церамидазы. Этот фермент ответственен за расщепление церамидов - жировых молекул, которые являются ключевыми компонентами мембран клеток и нервной системы. В результате нарушения работы фермента церамидазы церамиды начинают накапливаться в различных тканях и органах, включая нервную систему, костный мозг, печень, легкие, селезенку и лимфатические узлы. Это приводит к возникновению характерных симптомов заболевания, таких как увеличение печени и селезенки, нарушения нервной системы и суставные изменения.

Фарбера синдром имеет наследственный характер и передается по автосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает только в случае, если оба родителя передали ребенку дефектный ген. В этом случае вероятность рождения ребенка с фарбера синдромом составляет 25%.

Фарбера синдром является редким заболеванием и встречается с частотой 1 случай на 100 000-300 000 новорожденных. В настоящее время не существует специфического лечения этого заболевания. Симптоматическое лечение направлено на устранение отдельных проявлений заболевания, таких как боли в суставах, нарушения пищеварения и дыхания, а также на поддержание функций нервной системы.

В заключение, фарбера синдром является редким наследственным заболеванием, которое вызывает нарушения в работе лизосом и накопление жировых молекул в различных тканях и органах организма. Несмотря на то, что на данный момент не существует специфического лечения этого заболевания, симптоматическое лечение позволяет улучшить качество жизни пациентов и замедлить прогрессирование заболевания.

Синдром Фарбера

Синдром Фарбера (Farber's syndrome, липогранулемматозный пиогенный ацидоз, семейный липогранулёматоз) – редкое, генетически обусловленное наследственное заболевание, характеризующееся доброкачественными опухолями, обменными нарушениями, повышенной склонностью к инфекциям. Врожденный липогранулуматоз чаще диагностируется у мальчиков, пик заболеваемости приходится на детский возраст.

Характеризуется мутацией гена