Sindrome di Farber

La sindrome di Farber, nota anche come lipogranulomatosi congenita disseminata, è una rara malattia ereditaria che colpisce il metabolismo dei grassi nel corpo. Questa malattia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale che causano disturbi nel funzionamento dei lisosomi, gli organelli responsabili della lavorazione e dell'utilizzo delle sostanze biologicamente attive nelle cellule.

La sindrome di Farber è causata da un malfunzionamento dell'enzima ceramidasi. Questo enzima è responsabile della degradazione delle ceramidi, molecole di grasso che sono componenti chiave delle membrane cellulari e del sistema nervoso. Come risultato della rottura dell’enzima ceramidasi, le ceramidi iniziano ad accumularsi in vari tessuti e organi, tra cui il sistema nervoso, il midollo osseo, il fegato, i polmoni, la milza e i linfonodi. Ciò porta a sintomi caratteristici della malattia, come ingrossamento del fegato e della milza, disturbi del sistema nervoso e alterazioni articolari.

La sindrome di Farber è ereditaria e si trasmette con modalità autosomica recessiva. Ciò significa che la malattia si verifica solo se entrambi i genitori trasmettono il gene difettoso al bambino. In questo caso, la probabilità di avere un figlio affetto dalla sindrome di Farber è del 25%.

La sindrome di Farber è una malattia rara e si manifesta con una frequenza di 1 caso ogni 100.000-300.000 neonati. Attualmente non esiste un trattamento specifico per questa malattia. Il trattamento sintomatico ha lo scopo di eliminare le manifestazioni individuali della malattia, come dolori articolari, disturbi digestivi e respiratori, nonché di mantenere le funzioni del sistema nervoso.

In conclusione, la sindrome di Farber è una rara malattia ereditaria che causa la rottura dei lisosomi e l'accumulo di molecole di grasso in vari tessuti e organi del corpo. Sebbene attualmente non esista un trattamento specifico per questa malattia, il trattamento sintomatico può migliorare la qualità della vita dei pazienti e rallentare la progressione della malattia.

Sindrome di Farber

La sindrome di Farber (acidosi piogenica lipogranulomatosa, lipogranulomatosi familiare) è una malattia ereditaria rara, geneticamente determinata, caratterizzata da tumori benigni, disturbi metabolici e una maggiore suscettibilità alle infezioni. La lipogranulumatosi congenita viene diagnosticata più spesso nei maschi, con un picco di incidenza durante l'infanzia.

Caratterizzato da una mutazione genetica