Hematuria familiar benigna

La hematuria benigna familiar (h. familiaris benigna; sinónimo - hematuria hereditaria familiar) es una enfermedad hereditaria benigna caracterizada por la aparición periódica de sangre en la orina.

La enfermedad está causada por una mutación en el gen COL4A3 o COL4A4, que codifica las cadenas de colágeno tipo IV, la principal proteína de la membrana basal de los túbulos renales. La mutación provoca una alteración de la estructura de la membrana basal y un aumento de la permeabilidad vascular de los glomérulos de los riñones a los glóbulos rojos.

Se manifiesta clínicamente por macro o microhematuria periódica e indolora que se produce de forma espontánea o después de una actividad física menor. El análisis de orina durante los períodos de remisión generalmente no revela patología. No hay otros síntomas de daño renal.

El diagnóstico se basa en identificar casos familiares de la enfermedad y excluir otras causas de hematuria. Por lo general, no se requiere tratamiento. El pronóstico es favorable, la enfermedad no progresa y no conduce a insuficiencia renal crónica. Se aconseja a los pacientes que eviten la actividad física intensa y los traumatismos que puedan provocar hematuria.

La hematuria familiar benigna (HFD), también conocida como hematuria familiar hereditaria, es una enfermedad hereditaria poco común que causa sangre en la orina. Esta afección suele ser hereditaria y puede afectar a personas de cualquier edad. Aunque los síntomas pueden ser motivo de preocupación, la hematuria benigna familiar generalmente no pone en peligro la vida.

Aunque se desconoce la causa de la hematuria benigna familiar, se cree que está relacionada con defectos en las paredes capilares de los glomérulos. Cuando la sangre pasa a través de estos capilares, puede filtrarse a la orina y provocar hematuria.

Los síntomas de la hematuria benigna familiar pueden variar desde sangre leve hasta mucha sangre en la orina. A menudo aparece sangre después de un ejercicio intenso o situaciones estresantes. Muchas personas con hematuria benigna familiar no presentan otros síntomas ni problemas con la función renal. Sin embargo, algunos pacientes pueden tener un mayor riesgo de desarrollar cálculos renales o infecciones del tracto urinario.

El diagnóstico de hematuria benigna familiar se puede realizar después de una revisión cuidadosa del historial médico del paciente y de los resultados del examen físico. Es importante descartar otras posibles causas de sangre en la orina, como infecciones del tracto urinario, tumores de riñón o vejiga u otras enfermedades renales hereditarias.

Por lo general, no se requiere tratamiento para la hematuria familiar benigna. Sin embargo, se puede recomendar a los pacientes que controlen periódicamente sus afecciones renales y del tracto urinario, así como que se sometan a pruebas periódicas para descartar otras enfermedades renales. En algunos casos, se puede recomendar tratamiento para el control sintomático o la prevención de cálculos renales.

En general, la hematuria benigna familiar es una afección hereditaria rara pero generalmente inofensiva que requiere vigilancia y seguimiento regulares. Si encuentra sangre en la orina o tiene otros síntomas relacionados con el tracto urinario o los riñones, consulte a su médico para recibir diagnóstico y tratamiento.