Hématurie familiale bénigne

L'hématurie familiale bénigne (h. familiaris benigna ; synonyme - hématurie héréditaire familiale) est une maladie héréditaire bénigne caractérisée par l'apparition périodique de sang dans les urines.

La maladie est causée par une mutation du gène COL4A3 ou COL4A4, codant pour les chaînes de collagène de type IV, principale protéine de la membrane basale des tubules rénaux. La mutation entraîne une perturbation de la structure de la membrane basale et une augmentation de la perméabilité vasculaire des glomérules rénaux aux globules rouges.

Se manifeste cliniquement par une macro- ou microhématurie périodique indolore qui survient spontanément ou après une activité physique mineure. L'analyse d'urine pendant les périodes de rémission ne révèle généralement pas de pathologie. Il n'y a aucun autre symptôme de lésion rénale.

Le diagnostic repose sur l'identification des cas familiaux de la maladie et l'exclusion des autres causes d'hématurie. Un traitement n’est généralement pas nécessaire. Le pronostic est favorable, la maladie n'évolue pas et n'entraîne pas d'insuffisance rénale chronique. Il est conseillé aux patients d'éviter toute activité physique intense et tout traumatisme pouvant provoquer une hématurie.

L'hématurie familiale bénigne (HFD), également connue sous le nom d'hématurie familiale héréditaire, est une maladie héréditaire rare qui provoque du sang dans les urines. Cette maladie est généralement héréditaire et peut toucher les personnes de tout âge. Bien que les symptômes puissent être préoccupants, l’hématurie bénigne familiale ne met généralement pas la vie en danger.

Bien que la cause de l’hématurie bénigne familiale soit inconnue, on pense qu’elle est liée à des défauts des parois capillaires des glomérules. Lorsque le sang traverse ces capillaires, il peut s’infiltrer dans l’urine, provoquant une hématurie.

Les symptômes de l'hématurie bénigne familiale peuvent varier de légers à abondants en sang dans les urines. Le sang apparaît souvent après un exercice intense ou des situations stressantes. De nombreuses personnes atteintes d’hématurie bénigne familiale ne présentent aucun autre symptôme ni problème de fonction rénale. Cependant, certains patients peuvent présenter un risque accru de développer des calculs rénaux ou des infections des voies urinaires.

Le diagnostic d'hématurie bénigne familiale peut être posé après un examen attentif des antécédents médicaux du patient et des résultats de l'examen physique. Il est important d’exclure d’autres causes possibles de présence de sang dans les urines, telles que les infections des voies urinaires, les tumeurs des reins ou de la vessie ou d’autres maladies rénales héréditaires.

Le traitement de l’hématurie familiale bénigne n’est généralement pas nécessaire. Cependant, il peut être conseillé aux patients de surveiller régulièrement leur état des reins et des voies urinaires, ainsi que de se soumettre à des tests réguliers pour exclure d'autres maladies rénales. Dans certains cas, un traitement peut être recommandé pour le contrôle symptomatique ou la prévention des calculs rénaux.

Dans l’ensemble, l’hématurie bénigne familiale est une maladie héréditaire rare mais généralement inoffensive qui nécessite une surveillance et un suivi réguliers. Si vous trouvez du sang dans vos urines ou si vous présentez d'autres symptômes liés aux voies urinaires ou aux reins, consultez votre médecin pour un diagnostic et un traitement.