Családi jóindulatú hematuria

A familiáris jóindulatú hematuria (h. familiaris benigna; szinonimája - familiáris örökletes hematuria) egy jóindulatú örökletes betegség, amelyet a vizeletben rendszeres vér megjelenése jellemez.

A betegséget a vesetubulusok alapmembránjának fő fehérjéje, a IV-es típusú kollagén láncait kódoló COL4A3 vagy COL4A4 gén mutációja okozza. A mutáció az alapmembrán szerkezetének megzavarásához és a vese glomerulusainak megnövekedett érpermeabilitásához vezet a vörösvértestek felé.

Klinikailag időszakos fájdalommentes makro- vagy mikrohematuria formájában nyilvánul meg, amely spontán vagy kisebb fizikai aktivitás után jelentkezik. A remissziós időszakokban végzett vizeletvizsgálat általában nem tár fel patológiát. A vesekárosodásnak nincs egyéb tünete.

A diagnózis a betegség családi eseteinek azonosításán és a hematuria egyéb okainak kizárásán alapul. Kezelés általában nem szükséges. A prognózis kedvező, a betegség nem halad előre, és nem vezet krónikus veseelégtelenséghez. A betegeknek azt tanácsolják, hogy kerüljék az intenzív fizikai aktivitást és a traumát, amely hematuriát okozhat.

A jóindulatú családi hematuria (HFD), más néven familiáris örökletes hematuria, egy ritka örökletes betegség, amely vért okoz a vizeletben. Ez az állapot általában családokban fordul elő, és bármely életkorban érintheti az embereket. Bár a tünetek aggodalomra adhatnak okot, a családi jóindulatú hematuria általában nem életveszélyes.

Bár a familiáris jóindulatú hematuria oka nem ismert, feltételezhető, hogy a glomerulusok kapillárisfalának hibáihoz kapcsolódik. Amikor a vér áthalad ezeken a kapillárisokon, a vizeletbe szivároghat, és hematuriat okozhat.

A családi jóindulatú hematuria tünetei az enyhétől a nehéz vérig terjedhetnek a vizeletben. Gyakran vér jelenik meg erős edzés vagy stresszes helyzetek után. Sok családi jóindulatú hematuriában szenvedő embernek nincs egyéb tünete vagy veseműködési problémája. Egyes betegeknél azonban fokozott a vesekő vagy húgyúti fertőzések kialakulásának kockázata.

A családi jóindulatú hematuria diagnózisa a beteg kórtörténetének és fizikális vizsgálati eredményeinek alapos áttekintése után állapítható meg. Fontos kizárni a vér vizeletben való megjelenésének egyéb lehetséges okait, mint például a húgyúti fertőzések, a vese- vagy hólyagdaganatok vagy más örökletes vesebetegségek.

A jóindulatú családi hematuria kezelése általában nem szükséges. A betegeknek azonban azt tanácsolhatják, hogy rendszeresen ellenőrizzék vese- és húgyúti állapotukat, valamint rendszeresen végezzenek vizsgálatot egyéb vesebetegségek kizárása érdekében. Egyes esetekben a kezelés javasolt lehet a vesekőképződés tüneti kezelésére vagy megelőzésére.

Összességében a családi jóindulatú hematuria ritka, de általában ártalmatlan örökletes állapot, amely rendszeres felügyeletet és monitorozást igényel. Ha vért talál a vizeletében, vagy egyéb, a húgyúti vagy veséihez kapcsolódó tüneteket észlel, keresse fel kezelőorvosát a diagnózis és a kezelés érdekében.