Ailəvi xoşxassəli hematuriya

Ailəvi xoşxassəli hematuriya (h.familiaris benigna; sinonimi - ailəvi irsi hematuriya) sidikdə qanın dövri olaraq görünməsi ilə xarakterizə olunan xoşxassəli irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyə böyrək borularının bazal membranının əsas zülalı olan IV tip kollagen zəncirlərini kodlayan COL4A3 və ya COL4A4 genindəki mutasiya səbəb olur. Mutasyon bazal membranın strukturunun pozulmasına və böyrəklərin glomerulinin qırmızı qan hüceyrələrinə damar keçiriciliyinin artmasına səbəb olur.

Klinik olaraq spontan və ya kiçik fiziki fəaliyyətdən sonra baş verən dövri ağrısız makro- və ya mikrohematuriya ilə özünü göstərir. Remissiya dövrlərində sidik analizi adətən patologiyanı aşkar etmir. Böyrək zədələnməsinin başqa əlamətləri yoxdur.

Diaqnoz xəstəliyin ailəvi hallarının müəyyən edilməsinə və hematuriyanın digər səbəblərini istisna etməyə əsaslanır. Müalicə adətən tələb olunmur. Proqnoz əlverişlidir, xəstəlik irəliləmir və xroniki böyrək çatışmazlığına səbəb olmur. Xəstələrə hematuriyaya səbəb ola biləcək sıx fiziki fəaliyyətdən və travmalardan qaçınmaq tövsiyə olunur.

Ailəvi irsi hematuriya kimi də tanınan xoşxassəli ailəvi hematuriya (HFD) sidikdə qana səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu vəziyyət adətən ailələrdə baş verir və hər yaşda insanlara təsir edə bilər. Semptomlar narahatlığa səbəb ola bilsə də, ailəvi xoşxassəli hematuriya adətən həyat üçün təhlükə yaratmır.

Ailəvi xoşxassəli hematuriyanın səbəbi bilinməsə də, glomerulinin kapilyar divarlarının qüsurları ilə əlaqəli olduğu düşünülür. Qan bu kapilyarlardan keçdikdə sidiyə sızaraq hematuriyaya səbəb ola bilər.

Ailəvi xoşxassəli hematuriyanın simptomları sidikdə yüngüldən ağır qana qədər dəyişə bilər. Tez-tez qan ağır məşqdən və ya stresli vəziyyətlərdən sonra görünür. Ailəvi xoşxassəli hematuriyası olan bir çox insanda böyrək funksiyası ilə bağlı başqa simptomlar və ya problemlər yoxdur. Bununla belə, bəzi xəstələrdə böyrək daşları və ya sidik yolları infeksiyaları inkişaf riski arta bilər.

Ailəvi xoşxassəli hematuriya diaqnozu xəstənin anamnezinin və fiziki müayinənin nəticələrinin diqqətlə araşdırılmasından sonra qoyula bilər. Sidikdə qanın digər mümkün səbəblərini, məsələn, sidik yollarının infeksiyaları, böyrək və ya sidik kisəsi şişləri və ya digər irsi böyrək xəstəliklərini istisna etmək vacibdir.

Xoşxassəli ailəvi hematuriyanın müalicəsi adətən tələb olunmur. Bununla belə, xəstələrə böyrək və sidik yollarının vəziyyətini mütəmadi olaraq izləmək, həmçinin digər böyrək xəstəliklərini istisna etmək üçün müntəzəm testlərdən keçmək tövsiyə oluna bilər. Bəzi hallarda böyrək daşlarının simptomatik nəzarəti və ya qarşısının alınması üçün müalicə tövsiyə oluna bilər.

Ümumiyyətlə, ailəvi xoşxassəli hematuriya nadir, lakin adətən zərərsiz irsi vəziyyətdir və müntəzəm nəzarət və monitorinq tələb edir. Əgər sidikdə qan tapsanız və ya sidik yollarınız və ya böyrəklərinizlə bağlı digər simptomlar varsa, diaqnoz və müalicə üçün həkiminizə müraciət edin.