Krwiomocz Rodzinny Łagodny

Rodzinny łagodny krwiomocz (h. familis benigna; synonim - rodzinna dziedziczna krwiomocz) jest łagodną chorobą dziedziczną charakteryzującą się okresowym pojawianiem się krwi w moczu.

Chorobę wywołuje mutacja w genie COL4A3 lub COL4A4, kodującym łańcuchy kolagenu typu IV, głównego białka błony podstawnej kanalików nerkowych. Mutacja prowadzi do zakłócenia struktury błony podstawnej i zwiększonej przepuszczalności naczyń kłębuszków nerkowych dla czerwonych krwinek.

Klinicznie objawia się okresową bezbolesną makro- lub mikrohematurią, która pojawia się samoistnie lub po niewielkiej aktywności fizycznej. Badanie moczu w okresach remisji zwykle nie ujawnia patologii. Nie ma innych objawów uszkodzenia nerek.

Rozpoznanie opiera się na stwierdzeniu rodzinnych przypadków choroby i wykluczeniu innych przyczyn krwiomoczu. Leczenie zwykle nie jest wymagane. Rokowanie jest korzystne, choroba nie postępuje i nie prowadzi do przewlekłej niewydolności nerek. Pacjentom zaleca się unikanie intensywnej aktywności fizycznej i urazów mogących powodować krwiomocz.

Łagodny krwiomocz rodzinny (HFD), znany również jako rodzinny krwiomocz dziedziczny, to rzadka choroba dziedziczna, która powoduje obecność krwi w moczu. Schorzenie to zwykle występuje rodzinnie i może dotyczyć osób w każdym wieku. Chociaż objawy mogą budzić niepokój, rodzinny łagodny krwiomocz zwykle nie zagraża życiu.

Chociaż przyczyna rodzinnego łagodnego krwiomoczu nie jest znana, uważa się, że jest ona związana z defektami ścian naczyń włosowatych kłębuszków nerkowych. Kiedy krew przechodzi przez te naczynia włosowate, może przedostać się do moczu, powodując krwiomocz.

Objawy rodzinnego łagodnego krwiomoczu mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego krwi w moczu. Często krew pojawia się po ciężkich ćwiczeniach lub stresujących sytuacjach. Wiele osób z rodzinnym łagodnym krwiomoczem nie ma innych objawów ani problemów z czynnością nerek. Jednakże u niektórych pacjentów ryzyko wystąpienia kamieni nerkowych lub infekcji dróg moczowych może być zwiększone.

Rozpoznanie rodzinnego łagodnego krwiomoczu można postawić po dokładnym zapoznaniu się z wywiadem chorobowym pacjenta i wynikami badań fizykalnych. Ważne jest, aby wykluczyć inne możliwe przyczyny obecności krwi w moczu, takie jak infekcje dróg moczowych, nowotwory nerek lub pęcherza moczowego lub inne dziedziczne choroby nerek.

Leczenie łagodnego krwiomoczu rodzinnego zwykle nie jest wymagane. Można jednak zalecić pacjentom regularne monitorowanie stanu nerek i dróg moczowych, a także regularne wykonywanie badań w celu wykluczenia innych chorób nerek. W niektórych przypadkach może być zalecane leczenie w celu kontroli objawów lub zapobiegania kamicy nerkowej.

Ogólnie rzecz biorąc, rodzinny łagodny krwiomocz jest rzadką, ale zwykle nieszkodliwą chorobą dziedziczną, która wymaga regularnego nadzoru i monitorowania. Jeśli zauważysz krew w moczu lub masz inne objawy związane z drogami moczowymi lub nerkami, skontaktuj się z lekarzem w celu ustalenia diagnozy i leczenia.