Hematuri familiær godartet

Familiær godartet hematuri (h. familiaris benigna; synonym - familiær arvelig hematuri) er en godartet arvelig sykdom karakterisert ved periodisk opptreden av blod i urinen.

Sykdommen er forårsaket av en mutasjon i COL4A3- eller COL4A4-genet, som koder for kjedene til type IV kollagen, hovedproteinet i basalmembranen til nyretubuli. Mutasjonen fører til forstyrrelse av strukturen til basalmembranen og økt vaskulær permeabilitet av nyrenes glomeruli for røde blodlegemer.

Klinisk manifestert av periodisk smertefri makro- eller mikrohematuri som oppstår spontant eller etter mindre fysisk aktivitet. Urinalyse i perioder med remisjon avslører vanligvis ikke patologi. Det er ingen andre symptomer på nyreskade.

Diagnose er basert på å identifisere familiære tilfeller av sykdommen og utelukke andre årsaker til hematuri. Behandling er vanligvis ikke nødvendig. Prognosen er gunstig, sykdommen utvikler seg ikke og fører ikke til kronisk nyresvikt. Pasienter anbefales å unngå intens fysisk aktivitet og traumer som kan forårsake hematuri.

Benign familiær hematuri (HFD), også kjent som familiær arvelig hematuri, er en sjelden arvelig sykdom som forårsaker blod i urinen. Denne tilstanden går vanligvis i familier og kan påvirke mennesker i alle aldre. Selv om symptomene kan være grunn til bekymring, er familiær godartet hematuri vanligvis ikke livstruende.

Selv om årsaken til familiær godartet hematuri er ukjent, antas det å være relatert til defekter i kapillærveggene til glomeruli. Når blod passerer gjennom disse kapillærene, kan det lekke inn i urinen og forårsake hematuri.

Symptomer på familiær godartet hematuri kan variere fra mild til tungt blod i urinen. Ofte dukker det opp blod etter tung trening eller stressende situasjoner. Mange mennesker med familiær godartet hematuri har ingen andre symptomer eller problemer med nyrefunksjonen. Noen pasienter kan imidlertid ha økt risiko for å utvikle nyrestein eller urinveisinfeksjoner.

Diagnosen familiær benign hematuri kan stilles etter en nøye gjennomgang av pasientens sykehistorie og fysiske undersøkelsesresultater. Det er viktig å utelukke andre mulige årsaker til blod i urinen, som urinveisinfeksjoner, nyre- eller blæresvulster eller andre arvelige nyresykdommer.

Behandling av benign familiær hematuri er vanligvis ikke nødvendig. Pasienter kan imidlertid rådes til å regelmessig overvåke nyre- og urinveistilstander, samt gjennomgå regelmessige tester for å utelukke andre nyresykdommer. I noen tilfeller kan behandling anbefales for symptomatisk kontroll eller forebygging av nyrestein.

Generelt er familiær godartet hematuri en sjelden, men vanligvis harmløs arvelig tilstand som krever regelmessig overvåking og overvåking. Hvis du finner blod i urinen eller har andre symptomer relatert til urinveiene eller nyrene dine, se legen din for diagnose og behandling.