Tiểu máu lành tính gia đình

Tiểu máu lành tính gia đình (h. quenis lành tính; từ đồng nghĩa - tiểu máu di truyền gia đình) là một bệnh di truyền lành tính, đặc trưng bởi sự xuất hiện định kỳ của máu trong nước tiểu.

Bệnh xảy ra do đột biến gen COL4A3 hoặc COL4A4 mã hóa chuỗi collagen loại IV, protein chính của màng đáy ống thận. Đột biến dẫn đến sự phá vỡ cấu trúc của màng đáy và tăng tính thấm thành mạch của cầu thận với hồng cầu.

Biểu hiện lâm sàng bằng tiểu máu đại thể hoặc vi thể định kỳ không đau, xảy ra tự phát hoặc sau khi hoạt động thể chất nhẹ. Phân tích nước tiểu trong thời gian thuyên giảm thường không phát hiện bệnh lý. Không có triệu chứng tổn thương thận nào khác.

Chẩn đoán dựa trên việc xác định các trường hợp bệnh có tính chất gia đình và loại trừ các nguyên nhân gây tiểu máu khác. Điều trị thường không cần thiết. Tiên lượng thuận lợi, bệnh không tiến triển và không dẫn tới suy thận mạn. Bệnh nhân nên tránh hoạt động thể chất cường độ cao và chấn thương có thể gây ra tiểu máu.

Tiểu máu lành tính gia đình (HFD), còn gọi là tiểu máu di truyền gia đình, là một bệnh di truyền hiếm gặp gây ra máu trong nước tiểu. Tình trạng này thường xảy ra trong gia đình và có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi. Mặc dù các triệu chứng có thể gây lo ngại nhưng tiểu máu lành tính có tính chất gia đình thường không đe dọa đến tính mạng.

Mặc dù nguyên nhân của tiểu máu lành tính có tính chất gia đình vẫn chưa được biết rõ nhưng nó được cho là có liên quan đến khiếm khuyết ở thành mao mạch của cầu thận. Khi máu đi qua các mao mạch này, nó có thể rò rỉ vào nước tiểu, gây ra tiểu máu.

Các triệu chứng của tiểu máu lành tính gia đình có thể dao động từ nhẹ đến nặng trong nước tiểu. Máu thường xuất hiện sau khi tập thể dục nặng hoặc tình huống căng thẳng. Nhiều người bị tiểu máu lành tính gia đình không có triệu chứng hoặc vấn đề nào khác về chức năng thận. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể tăng nguy cơ phát triển sỏi thận hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu.

Chẩn đoán tiểu máu lành tính có tính chất gia đình có thể được thực hiện sau khi xem xét cẩn thận bệnh sử và kết quả khám thực thể của bệnh nhân. Điều quan trọng là phải loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra máu trong nước tiểu, chẳng hạn như nhiễm trùng đường tiết niệu, khối u thận hoặc bàng quang hoặc các bệnh thận di truyền khác.

Điều trị tiểu máu lành tính có tính chất gia đình thường không cần thiết. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể được khuyên nên thường xuyên theo dõi tình trạng thận và đường tiết niệu, cũng như tiến hành xét nghiệm thường xuyên để loại trừ các bệnh thận khác. Trong một số trường hợp, điều trị có thể được khuyến nghị để kiểm soát triệu chứng hoặc ngăn ngừa sỏi thận.

Nhìn chung, tiểu máu lành tính gia đình là một tình trạng di truyền hiếm gặp nhưng thường vô hại, cần được theo dõi và theo dõi thường xuyên. Nếu bạn thấy có máu trong nước tiểu hoặc có các triệu chứng khác liên quan đến đường tiết niệu hoặc thận, hãy đến gặp bác sĩ để được chẩn đoán và điều trị.